Hội chứng Down là rối loạn di truyền nhiễm sắc thể thường hay gặp nhất gây thiểu năng tâm thần. xử trí những trẻ em mắc hội chứng Down thể hiện những nỗ lực để tách biệt sự chăm sóc và làm tăng những cơ hội cho những trẻ em bị thiểu năng phát triển ở cộng đồng. Những tiến bộ y học cho phép sự điều chỉnh những khuyết tật như bệnh tim bẩm sinh có khả năng sống sót nâng lên, và những dịch vụ giáo dục và can thiệp sớm được quy định bởi luật pháp đã thúc đẩy khuynh hướng tác động những trẻ em này.
| Tuổi | Kỹ năng |
| Sơ sinh | Tỉnh táo; khóc, những âm trong cổ họng |
| 2 tháng | Kêu ở ề |
| 4 tháng | Cười, kêu thét lên |
| 6 tháng | Lặp lại một âm tiết (nói bập bẹ) |
| 12 tháng | Từ đầu tiên |
| 18 tháng | Từ vựng gồm 5 đến 6 từ; ghép hai từ với nhau |
| 2 tuổi | Nhiều từ; theo những lời chỉ bảo hai bước |
| 3 tuổi | Sử dụng cấu trúc ngữ pháp thích hợp (chủ ngữ – động từ – bổ ngữ). |
Sự tăng trưởng thời kỳ thiếu niên và những mối quan tâm về lâm sàng thường gặp
Tầm vóc và tỷ lệ tăng trưởng bị giảm xuống từ lúc sinh qua thời kỳ vị thành niên ở những trẻ em mắc hội chứng Down. Những biểu đồ đặc biệt có lợi cho việc theo dõi sự tăng trưởng của chúng. Chứng giảm trương lực có thể làm trẻ bú thiếu hiệu quả, gây khó khăn trong việc nuôi dưỡng, và làm chậm lại sự chuyển sang thức ăn đặc. Táo bón có thể là hậu quả do nhu động ruột giảm nhưng cũng do bệnh Hirschsprung hoặc thiểu năng tuyến giáp gây ra. Bệnh tuyến giáp xảy ra ở 15% trong số trẻ em mắc hội chứng Down và nên làm xét nghiệm hormon kích thích tuyến giáp hàng năm Một khi những khó khăn về việc cho ăn ban đầu vượt qua được, thì những trẻ em mắc hội chứng Down có xu hướng trở nên thừa cân khi được 36 tháng tuổi và vẫn tiếp tục xu hướng này qua tuổi vị thành niên.
Đa số những trẻ em mắc hội chứng Down bị giảm thính lực, thường là do dẫn truyền, vì hậu quả của chất dịch hoặc những bất thường khác ở tai giữa. Nên làm nghiệm pháp đáp ứng thân não thính giác vào lúc trẻ được 6 tháng tuổi, tiếp theo là các kỳ khám thính lực thường lệ bởi vì những khiếm khuyết về nghe ở mức độ nhẹ có thể làm suy giảm sự phát triển ngôn ngữ. Có nhiều trẻ em cũng bị các rối loạn về mắt, như là đục thủy tinh thể (15%), mắt lác, và các tật về khúc xạ (50%). Nếu cần thiết nên chuyển tới bác sĩ nhãn khoa lúc được 9 tháng tuổi hoặc sớm hơn.
Tình trạng lỏng dây chằng ở những trẻ em mắc hội chứng Down làm tăng nguy cơ bị chứng vẹo cột sống và sai khớp nhẹ, trật các khớp chịu trọng lực như khớp háng. Mặc dù sự thiếu ổn định đốt đội – trục có mặt ở 15% trong số những cá thể mắc hội chứng Down, nhưng hầu hết tất cả những người bị ảnh hưởng đều không biểu hiện triệu chứng.
Nên chụp X quang cột sống cổ ở tư thế nghiêng vào lúc trẻ được 3 đến 5 tuổi hoặc nếu như trẻ có tiến triển chứng đau vùng cổ, chứng vẹo cổ, dáng đi bất thường, tình trạng mất phối hợp, hoặc những khó khăn vận động thần kinh ở bất cứ tuổi nào. Việc chụp phim Xquang theo dõi thường lệ vẫn còn đang tranh cãi nhưng nó lại cần thiết cho những trẻ em mắc hội chứng Down tham gia những kỳ Olympic đặc biệt. Nên hạn chế các hoạt động có khả năng gây sang chấn tối vùng cổ ở những cá thể có dấu hiệu trên Xquang về tình trạng thiếu ổn định đốt đội-trục hoặc đốt đội chẩm, kể cả các môn thể thao có sự va đụng, nhào lộn, lặn, hoặc kiểu bơi bướm khi bơi lội.
Những trẻ em mắc hội chứng Down có nguy cơ phát triển bệnh bạch cầu lớn hơn so với quần thể chung và những biểu hiện tự miễn dịch đang tiến triển có khả năng cao hơn
Những trẻ mắc hội chứng Down sống trong môi trường tập trung có nguy cơ mắc bệnh viêm gan B lớn hơn và chúng nên được tiêm vaccin viêm gan B.
Chức năng phát triển tâm thần và các vấn đề của cuộc sống sau này
Phần lớn những trẻ em mắc hội chứng Down được nuôi dưỡng tại cộng đồng là bị đần độn từ mức nhẹ tới mức trung bình với chỉ số thông minh từ 40 đến 70. Chúng vẫn có thể hòa đồng, tuân thủ các quy tắc, và sống hòa thuận tốt với những người khác. Đa số trong những trẻ này có bất lực về ngôn ngữ biểu đạt không cân xứng với những thiếu hụt về nhận thức của chúng. Các phương pháp dạy và học nên nhấn mạnh tới vật liệu nhìn hơn là thông tin nghe.
Do khó khăn khi những trẻ em mắc hội chứng Down vượt qua những bài học mới ở mỗi một giai đoạn phát triển, mức độ cho những trẻ này phát triển các kỹ năng mới có xu hướng trở nên chậm hơn khi chúng lớn hơn. Chương trình can thiệp sớm trợ giúp cho những trẻ này vượt qua được nhiều giai đoạn phát triển.
Những trẻ vị thành niên mắc hội chứng Down có nhiều thuộc tính cơ thể của những người đồng lứa bình thường của chúng. Khả năng sinh sản ở những trẻ nam mắc hội chứng Down là rất ít. Ở nữ sự xuất hiện chu kỳ kinh nguyệt trung bình vào lúc 12,5 tuổi với những vòng kinh đều đặn. Có thể có thai do lạm dụng tình dục, khả năng có thai chiếm tỷ lệ cao hơn trong quần thể bị khiếm khuyết về tâm thần. Tư vấn tình dục thích hợp nên gồm cả sự thảo luận về không chế sinh đẻ. Những bà mẹ mắc hội chứng Down có 50% khả năng sinh con mắc hội chứng Down, thiểu năng tâm thần, hoặc những khuyết tật thực thể quan trọng. Vấn đề triệt sản vẫn còn đang bàn cãi và đang được tiếp tục thảo luận với lý lẽ thuộc về đạo đức và hợp pháp.
Các vấn đề về thần kinh như rối loạn co giật xảy ra ở 5% đến 10% trong số những cá thể mắc hội chứng Down. Mặc dù vùng hoại tử não tuổi già và những đám rối tơ thần kinh được thấy ở não của đa số những người lớn mắc hội chứng Down trên 40 tuổi, bệnh Alzheimer phát triển ở chỉ 15% đến 20% số người lớn mắc hội chứng Down.
