Biểu hiện khớp trong bệnh alcapton niệu
Alcapton hay còn gọi là acid homogentisic, là sản phẩm trung gian của quá trình chuyển hóa Phenylalanin, khi quá trình này rối loạn (do thiếu men homogentisicase) => Alcapton ứ lại trong cơ thể sẽ tăng thải qua đường thận => tạo nên bệnh Alcapton niệu, mà biểu hiện chủ yếu là nước tiểu có màu đen, khi ứ lại trong các tổ chức nhất là sụn, acid homogentisic biến đổi thành một chất sắc tố có màu đen, nhiễm vào các tổ chức, chất này có tên là Ochronose, lắng ở khớp và gây bệnh ở khớp.
Bệnh khá hiếm gặp, có tính chất di truyền, các triệu chứng thường xuất hiện theo thứ tự:
Đái alcapton: thấy ngay từ lúc mới đẻ.
Ochronose ở nội tạng: khoảng 20 tuổi.
Thấp khớp do Ochronose: sau 40 tuổi, thường gặp ở nam giới.
1.Triệu chứng ở khớp:
Cột sống: đau và hạn chế vận động (giống viêm cột sống dính khớp) Chụp X quang thấy vôi hóa đĩa đệm, mọc gai xương nhiều và to, có khi nối liền với nhau, khớp cùng chậu bình thường.
Các khớp ngoại biên: vôi hóa sụn khớp và phần mềm quanh khớp, hình ảnh thoái hóa thứ phát.
2.Triệu chứng ngoài khớp:
Nước tiểu: sau khi đái một thời gian nước tiểu biến màu đen (do acid homogentisic oxy hóa thành alcapton có màu đen). Có thể tạo thành sỏi gây viêm thận kẽ, suy thận.
Nhiễm sắc tố đen ở các tổ chức (ochronose) thường thấy đen ở sống mũi, vành tai, vòng quanh giác mạc, ochronose còn nhiễm ở nội mạc các động mạch, thanh khí phế quản. Có thể tiết ra mồ hôi (mồ hôi đen).
3.Điều trị: Hiện chưa có thuốc điều trị đặc hiệu, điều trị triệu chứng đối với khớp (vật lý trị liệu, chống viêm, giảm đau …).
