Thận
CHỈ CÓ MỘT THẬN: dị tật bẩm sinh không phải là hiếm. Thường thiếu thận trái. Thận duy nhất phì đại và có chức năng bình thường. Thiếu cả hai thận (hội chứng Potter) thì không thể sống được.
THẬN LẠC CHỖ: thận có thể ở bất kỳ chỗ nào trong hố chậu. Các niệu quản ngắn và thường hay bị nhiễm khuẩn đường tiết niệu. Đôi khi gặp hai thận hoà thành một khốĩ trong hố chậu, có hai niệu quản.
THẬN XOAY TRỤC: thận nằm ở vị trí bình thường nhưng bị xoay theo trục dọc, có thể làm nước tiểu khó thông (có thể gây thận ứ nước).
THẬN HÌNH MÓNG NGỰA: các cực dưới của hai thận hợp lại với nhau bởi một dải mô thận hay mô xơ nằm vắt qua đường giữa. Dị dạng này có thể kèm theo tắc niệu quản, gây thận ứ nước hay bị đau quanh vùng rốn do cột sống bị giãn (dấu hiệu Rovsing).
CÓ HAI BỂ THẬN: một trong hai thận có thể có hai hệ thống đài thận-bể thận và hai niệu quản.
THẬN ĐA NANG (xem bài này)
THẬN BỌT BIỂN: (xem bài này)
THIỂU SẨN THẬN CÓ NEPHRON ÍT VÀ TO: số lượng cầu thận ít và cầu thận rất phì đại. Đến giai đoạn nặng, có hiện tượng xơ hoá kẽ thận và các cầu thận bị hyalin hoá. Ngay từ năm đầu tiên đã có triệu chứng suy thận (chán ăn, nôn, thiểu dưỡng và loạn dưỡng xương). Tử vong vào lúc 10-15 tuổi. Chụp đường niệu qua tĩnh mạch thấy hai thận nhỏ, đối xứng.
THIỂU SẢN THẬN MỘT PHẦN: thể hiện bằng huyết áp động mạch cao và thường rất cao. Nếu bị cả hai bên thì có protein niệu và suy thận tiến triển. Chụp thận thấy vỏ thận mỏng, đài thận hình chuỳ hoặc bị dài.
Niệu quản
NIỆU QUẢN TO: có thể do dị tật về cơ hay về phân bố thần kinh của niệu quản. Có thể không có triệu chứng hay có các đợt sốt và có mủ trong nước tiểu. Chụp đường niệu thấy niệu quản bị giãn và dài ra, bể thận và đài thận bị giãn, cần phân biệt thể bẩm sinh và thể thứ phát do tắc nghẽn ở cổ bàng quang dẫn đến trào ngược bàng quang-niệu quản.
.HAI NIỆU QUẢN: thường kết hợp với dị tật có hai bể thận. Đôi khi chỉ giới hạn ở phần dưổi của niệu quản.
LẠC CHỖ ĐỔ VÀO BÀNG QUANG: hay gặp hiện tượng chỗ niệu quản đổ vào bàng quang bị lạc chỗ khiến cho dễ bị trào ngược bàng quang- niệu quản và bị nhiễm khuẩn.
THIỂU SẤN VÀ CHÍT HẸP: thường bị ở chỗ niệu quản đô vào bàng quang.
THOÁT VỊ NIỆU QUẨN: phần dưới của niệu quản lồi vào trong bàng quang. Niệu quản bị giãn thành hình nang có thể gây tắc niệu quản, thận ứ nước và tạo thành sỏi.
Bàng quang
Túi thừa: là điều kiện thuận lợi cho nhiễm khuẩn và tạo thành sỏi.
Bàng quang bị ngăn đôi: bàng quang có một vách ngăn. Thường có các dị dạng cơ quan sinh dục ngoài đi kèm.
Hở bàng quang: không có thành bụng và thành mặt trước của bàng quang. Nhìn thấy bàng quang mở ở vùng trên xương mu và thấy các giọt nước tiểu chảy ra từ các lỗ niệu quản. Dị tật này thường có các dị tật khác ở cơ quan sinh dục ngoài và ở xương chậu. Dị tật này còn được gọi là hở bụng dưới, là do sự khép lại của các bộ phận tạo nên thành bụng ở vùng hạ vị trong thời kỳ bào thai bị rối loạn. Có thể chẩn đoán được trước khi sinh bằng chụp siêu âm. Điều trị: mổ đóng thành bụng hoặc đưa nước tiểu chảy vào ruột non hoặc đại tràng.
Niệu đạo và dương vật
CHÍT HẸP BẨM SINH: lỗ đái bị hẹp hoặc có van ở niệu đạo sau.
LỖ ĐÁI LỆCH THẤP: lỗ đái bị lạc chỗ. Ớ trẻ trai, lỗ đái ở mặt sau dương vật, chỗ bìu tiếp nối với dương vật hoặc ở mức đáy chậu. Có thể có “dương vật bị gấp khúc” (lõm về phía bụng). Ớ trẻ gái, niệu đạo đổ vào âm đạo.
LỖ ĐÁI LỆCH TRÊN: lỗ đái ở trẻ trai ở mặt lưng dương vật còn ở trẻ gái thì ở vùng khdp mu.
GHI CHÚ – Các dị tật này tạo điều kiện cho nhiễm khuẩn đường tiết niệu và tạo sỏi. cần phải điều trị trong phạm vi có thể được ở các cơ sỏ chuyên khoa.
Các hội chứng cánh tay-tai- thận là bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân, có dị tật ở các cung cánh tay (nang hay lỗ dò ở 1/3 dưới của cổ), ở tai (lỗ dò trước tai, điếc) và ở thận (thiểu sản hoặc loạn sản).
