Một đôi vợ chồng được coi là vô sinh, nếu sau một năm quan hệ tình dục tuy không sử dụng bất kỳ biện pháp tránh thai nào mà người vợ vẫn không có thai. Có khoảng 15% số đôi vợ chồng bị vô sinh.
Chẩn đoán vô sinh đòi hỏi phải khám xét cả hai người trong cặp vợ chồng. Có 2/3 số trường hợp vô sinh là do phía phụ nữ (vô sinh nữ giới), và có gần 10% số trường hợp vô sinh không giải thích được lý do mặc dù đã khám xét toàn bộ.
VÔ SINH NỮ GIỚI
Căn nguyên
30% số trường hợp vô sinh nữ là do nhược năng tuyến sinh dục (buồng trứng) nguyên phát hoặc thứ phát, và 50% số trường hợp là do nguyên nhân ở vòi trứng (ống dẫn trứng hoặc tử cung), về chi tiết, xem bảng 12.14.
Những nguyên nhân gây vô sinh nữ
KHÔNG RỤNG TRỨNG DO NGUYÊN NHÂN TẠI VÙNG DƯỚI Đồi THỊ (hàm lượng các gonadostimulin, FSH và LH, bình thường hoặc thấp):
– Võ sinh do tâm thần sau khi dùng viên tránh thai uống.
– Chứng chán ăn tâm thần.
– Rối loạn dinh dưỡng.
– Tổn thương vùng dưới đồi thị: u nang, u tế bào thần kinh đệm, bệnh sarcoid, bệnh mô bào X,V…V..
KHÔNG RỤNG TRỨNG DO NGUYÊN NHÂN TẠI TUYẾN YÊN (hàm lượng các gonadostimulin, FSH và LH, trong huyết tương thấp):
– Nhược năng tuyến yên, hoại tử tuyến yên do thiếu máu cục bộ (hội chứng Sheehan), u tuyến yên (nhất là khối u tế bào kỵ sắc), di chứng của phẫu thuật cắt tuyến yên.
– Hội chứng vô kinh-tiết sữa (tăng prolactin huyết).
VÔ SINH DO NGUYÊN NHÂN TẠI BUỒNG TRỨNG (hàm lượng các gonadostlmulin, FSH và LH, cao);
1. Tổn thương buồng trứng: viêm, khối u, tia xạ, liệu pháp hoá chất, viêm buồng trứng tự miễn.
2. Hội chứng buồng trứng kháng tác động của gonadostlmulin.
3. Loạn tạo buồng trứng: hội chứng Turner.
VÔ SINH DO NGUYÊN NHÂN TỬ CUNG:
– Nhiễm khuẩn tử cung thấp: viêm nội mạc cổ tử cung (dịch cổ tử cung chứa nhiều bạch cẩu hạt).
– Suy hoàng thể (thiếu hụt progestérone): suy chức năng tiết dịch cổ tử cung.
– u xơ tử cung, dính sau chấn thương (hội chứng Asherman).
– Tăng sản nội mạc tử cung, u tuyến-cơ tử cung, polyp (thịt thừa).
– Dị tật bẩm sinh ở buồng tử cung (hay bị sẩy thai).
NHỮNG NGUYÊN NHÂN KHÁC:
– Hội chứng nam tính hoá: u buồng trứng nam tính hoá, hội chứng Cushing, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, chứng nam tính hoá tuyến vỏ thượng thận.
– Hội chứng Stein-Leventhal (tật buồng trứng đa nang).
– Đái tháo đường không cân bằng.
– Ưu năng tuyến giáp hoặc nhược năng tuyến giáp.
NHỮNG RỐI LOẠN GIAO HỢP:
1. Chứng co âm đạo (âm đạo co đau cản trở đưa dương vật vào trong).
2. Chứng giao hợp đau (cảm giác đau phát sinh vào lúc giao hợp).
3. Âm đạo có màng ngăn.
Chẩn đoán
KHÁM TỬ CUNG: nhằm phát hiện viêm nội mạc-cổ tử cung, u xơ tử cung, tăng sản nội mạc tử cung và polyp (thịt thừa) niêm mạc tử cung. Chụp buồng tử cung có thể phát hiện thấy những dị tật bẩm sinh của buồng tử cung hoặc dính trong buồng tử cung. Xét nghiệm dịch cổ tử cung có thể thấy được dấu hiệu viêm nội mạc cổ tử cung (dịch cổ tử cung chứa nhiều bạch cầu hạt) hoặc thiếu hụt hormon hoàng thể (progesteron).
KHÁM TÌNH TRẠNG THÔNG VÒI TRỨNG: nhờ chụp buồng tử cung (biện pháp này cho phép đánh giá tình trạng của buồng tử cung) và bơm thông vòi trứng. Xét nghiệm này được thực hiện trong thời kỳ folliculin (hoặc pha nang trứng), tức là trước ngày thứ 14 của chu kỳ kinh nguyệt. Soi ổ bụng nếu những xét nghiệm trên cho thấy vòi trứng không thông suốt. Tắc vòi trứng có thể là do nhiễm khuẩn (gọi là viêm phần phụ), do nội mạc tử cung lạc chỗ, hoặc do dính sau chấn thương (hội chứng Asherman).
KHẢO SÁT CHỨC NĂNG CỬA BUỒNG TRỨNG: khi gặp một trường hợp vô sinh nữ giới thì trước tiên phải làm sao để biết chắc chắn là hiện tượng rụng trứng bình thường và đều đặn (biểu đồ thân nhiệt đo vào buổi sàng, xét nghiệm dịch cổ tử cung vào những khoảng thời gian thích hợp và tuỳ tình hình có thể làm sinh thiết nội mạc tử cung). Định lượng hormon, nhất là định lượng các gonadostimulin (LH và FSH) để làm rõ tổn thương vùng dưới đồi thị-tuyến yên nếu có (xem: nhược năng tuyến sinh dục nữ thứ phát), định lượng prolactin để xem có tăng prolactin huyết (xem thuật ngữ này) hay không. Suy buồng trứng với hàm lượng các gonadostimulin cao mà không có các nang trứng là nguyên nhân gây vô sinh vĩnh viễn.
TEST SAU GIAO Hộp, xem vô sinh nam giới.
Điều trị
Điều trị tại chỗ những bất thường về dịch cổ tử cung do tổn thương trợt, do nhiễm khuẩn hoặc do những nguyên nhân khác nữa.
- Bơm thông vòi trứng (ống dẫn trứng) trong trường hợp tắc vòi trứng.
- Một số dị tật của buồng tử cung, ví dụ u xơ tử cung và polyp (thịt thừa) phải được điều trị bằng ngoại khoa.
- Trong trường hợp không rụng trứng do nguyên nhân tại vùng dưới đồi thị-tuyến yên với hàm lượng gonadostimulin bình thường hoặc thấp và không có khối u tuyến yên, thì sử dụng những chất cảm ứng rụng trứng ví dụ clomifen (50-100 mg/ngày trong 5 ngày liền), và/hoặc gonadotrophin rau thai người, hai chất này có thể cho kết quả tuyệt vời, nhưng có nguy cơ đa thai.
- Trong trường hợp không rụng trứng vì tăng prolactin huyết (hội chứng vô kinh-tiết sữa) thì bromocriptin là thuốc đầu bảng.
- Về chi tiết điều trị tật buồng trứng đa nang, xem: hội chứng Stein-Leventhal.
Chỉ định thụ thai nhân tạo (đưa tinh trùng vào buồng tử cung) và thụ tinh trong ống nghiệm thuộc phạm vi chuyên khoa sâu.
VÔ SINH NAM GIỚI
Vô sinh nam giới chiếm hơn 1/3 số trường hợp của các đôi vợ chồng vô sinh.
Căn nguyên: xem bảng 12.15.
VÔ SINH DO NỘI TIẾT
Những nguyên nhân ở vùng dưới đồi thị-tuyến yên (hàm lượng testosteron và các gonadostimulin, FSH và LH, đều thấp):
- Nhược năng tuyến sinh dục nam thứ phát (xem hội chứng này): thiếu hụt các gonadostimulin (FSH và LH) hoăc chỉ thiếu hụt riêng
- Nhưdc năng tuyến yên toàn bộ: u tuyến yên, u sọ-hầu.
- Tăng prolactin huyết.
- Hội chứng
- Chứng nhiễm sắc tố sắt.
- Sử dụng một số thuốc (thuốc tăng đổng hoá có gốc steroid).
Nguyên nhân ở tinh hoàn (hàm lưọng testosteron bình thường hoặc thấp, hàm lượng các gonadostimulin, FSH và LH, cao):
- Nhược năng tuyến sinh dục nguyên phát: xem hội chứng này:
- DI chứng của viêm tinh hoàn do virus (bệnh quai bị) hoặc vi khuẩn cả hai bên sau dậy thì.
- Tinh hoàn lạc chỗ (dị vị), tinh hoàn ẩn cả hai bên, thiếu tinh hoàn (không có tinh hoàn).
- Hội chứng Klinefelter, hội chứng tế bào Sertoli hoặc hội chứng De Castillo (tổn thương những ống sinh tinh có nguồn gốc di truyền).
- Liệu pháp bức xạ (tia xạ) tinh hoàn .
- Sử dụng một số thuốc: đặc biệt là: spironolacton, ketoconazol, thuốc chống ung thư.
- Hội chứng bị hoạn chức năng trước dậy thì (“bìu trống rỗng”).
- Teo tinh hoàn hai bên sau chấn thương.
- HỘI chứng (hoặc bất sản) tế bào
- Rối loạn chuyển hoá: đái tháo đường, xơ gan, nghiên rượu mạn tính.
- Có kháng thể kháng tinh trùng (bệnh tự miễn), đ. Nhược năng tuyến giáp nguyên phát.
- Tác động của nhiệt độ (tắm hơi).
- Tác động cơ học (quần lót hoặc quần bò quá chặt).
VÔ SINH DO NGOẠI TIẾT (tổn thương đường dẫn tinh):
- Tăng bẩm sinh các đường dẫn tinh: dị tật đường dẫn tinh (bất tạo ống tinh, teo mào tinh-ống tinhhoặc tinh hoàn-mào tinh); bệnh nhảy nhớt (tắc ống tinh).
- Tắc đường dẫn tinh do nhiễm khuẩn: bệnh lao, bệnh lậu, bệnh phong, bệnh sán máng, viêm tinhhoàn-mào tinh hai bên, hẹp các đường dẫn tinh, viêm tuyến tiền liệt, viêm niệu đạo.
- Chấn thương (xoắn tinh hoàn, can thiệp ngoại khoa điều trị thoát vị).
- Giãn tĩnh mạch tinh (nguyên nhân hay găp): giãn các tĩnh mạch dẫn lưu máu từ tinh hoàn đi ra.
TINH TRÙNG BẤT THƯỜNG
Hội chứng Kartagener, kháng thể kháng tinh trùng, V..V…
VÔ SINH DO RỐI LOẠN GIAO HỢP
Bất lực, phóng tinh sớm, phóng tinh ngược dòng vào trong bàng quang, không phóng tinh thực thể hoặc chức năng.
Chẩn đoán
KHẢO SÁT CHỨC NĂNG CỦA TINH HOÀN: khám lâm sàng những đặc điểm giới tính thứ phát và định lượng hormon.
- Folliculostimulin (FSH):hormon tuyến yên kích hoạt các tế bào Sertoli và kích thích quá trình sinh tinh (tạo tinh trùng). Hàm lượng trong huyết thanh của FSH thường tỷ lệ nghịch với hoạt động sinh tinh
+ Tăng hàm lượng FSH: nhược năng tuyến sinh dục nguyên phát (do nguyên nhân ở tinh hoàn).
+ Giảm hàm lượng FSH: nhược năng tuyến sinh dục thứ phát (do nguyên nhân ở tuyến yên)
- Prolactin: tăng prolactin huyết đôi khi liên kết với những bất thường về sinh tinh trùng và với những biến đổi ở những ống sinh tinh.
- Inhibin: hormon do các tế bào Sertoli chế tiết ra, có tác dụng kìm hãm tuyến yên bài tiết
- Định lượng hormon này có thể có ý nghĩa trong những trường hợp mất tinh trùng (không có tinh trùng) hoặc giảm số lượng tinh trùng với FSH giới hạn.
KHÁM TINH HOÀN VÀ CÁC ĐƯỜNG DẪN TINH: sờ nắn và đo kích thước của tinh hoàn (kích thước bình thường là 3-4 cm X 2-3 cm), thăm trực tràng bằng ngón tay, tuỳ tình hình chụp đường tiết niệu bằng thuốc cản quang tiêm tĩnh mạch và sinh thiết tinh hoàn.
Chụp ống tinh (chọc kim vào các ống tinh và tiêm vào đó một chất cản quang) cho phép phát hiện vị trí ống bị tắc trong trường hợp mất tinh trùng (không có tinh trùng) nhưng hàm lượng các hormon đều bình thường. Chụp siêu âm Doppler tĩnh mạch có thể xác định được trường hợp giãn tĩnh mạch tinh.
PHÂN TÍCH TINH DỊCH (TINH DỊCH ĐỔ): lấy tinh dịch vào trong một lọ thủy tinh vô khuẩn, hơ nóng sẵn tối nhiệt độ 37°c, không cho thuôc sát khuẩn, người được thử phải kiêng giao hợp trong 2-5 ngày trước đó (vì như vậy độ tập trung của tinh trùng mới cao)
– Tinh dịch bình thường:
+ Thể tích tinh dịch: nhiều hơn 2-6 ml.
+ Hoá lỏng: hoàn toàn trong 30 phút. Tăng độ nhớt có thể do một bệnh của tuyến tiền liệt (nhiếp hộ) và dẫn tới suy nhược tinh trùng.
+ pH: 7,2-7,3.
+ Quan sát trực tiếp tinh dịch để giữa phiến kính và lá kính: cho phép đánh giá tính chuyển động của tinh trùng. Vẻ sáng của tinh dịch có thể phản ảnh tình trạng không có tinh trùng (chứng mất tinh trùng) hoặc giảm số lượngtinh trùng. Thường trong tinh dịch không có hồng cầu và bạch cầu.
+ Hình thái: hình thái không bình thường chiếm dưới 40%.
+ Đếm số lượng tinh trùng: 20- 200 triệu /ml.
Tính chuyển động: có hơn 60% tinh trùng còn chuyển động vào giờ đầu tiên, 50% vào giờ thứ 3, và 40% vào giờ thứ 6.
- Tinh dịch có máu:trong tinh dịch có máu có thể do không giao hợp lâu ngày hoặc do đối tượng có những rối loạn về đông máu. Tuy nhiên đây là một bệnh lành tính mà căn nguyên thường không được xác định. Tinh dịch có máu hiếm khi là dấu hiệu của một bệnh ác tính (u tinh phát hiện bởi siêu âm tuyến tiền liệt)
- Tinh dịch có bạch cầu:nếu đếm bạch cầu thấy số lượng nhiều hơn 1 triệu/ ml thì có khả năng bị một bệnh nhiễm khuẩn và đòi hỏi phải cấy tinh dịch và đếm số lượng vi khuẩn (bình thường < 1000/ ml).
- Mất tinh trùng(không có tinh trùng): không nhìn thấy tinh trùng trong xét nghiệm tinh dịch.
- ít tinh trùng:< 20 triệu tinh trùng chuyển động trong một lần xuất tinh.
- Thiếu hụt về chất lượng tinh trùng:
+ Tinh trùng suy nhược: tinh trùng giảm tính chuyển động vì bệnh nhiễm khuẩn (sử dụng kháng sinh kéo dài) hoặc vì lý do miễn dịch (có kháng thể kháng tinh trùng trong máu tuần hoàn). Đôi khi nguyên nhân là do giãn tĩnh mạch tinh.
+ Dị dạng tinh trùng: tỷ lệ phần trăm tinh trùng có hình thái không bình thường vượt quá 50%, tỷ lệ cao tinh trùng có đầu nhỏ hoặc chưa trưởng thành.
+ Tinh trùng hoại tử: tinh trùng nằm yên, bất động, một tỷ lệ lớn tinh trùng đang có dấu hiệu bị tan.
TEST SAU GIAO HỢP (TEST HUHNER): cho phép đánh giá khả năng chấp nhận tinh trùng của dịch nhày cổ tử cung và khả năng tinh trùng có thể tồn tại và đạt tới những hệ thống sinh sản ở cao hơn trong bộ máy sinh dục nữ. Test thực hiện như sau: xác định thời kỳ rụng trứng thông qua biểu đồ thân nhiệt ở phụ nữ, lấy dịch nhày cổ tử cung 8 đến 16 giờ sau khi giao hợp. Bình thường, thì dịch nhày cổ tử cung tròng, nhớt chảy thành sợi, đàn hồi, và chứa những tinh trùng chuyển động. Nếu dịch nhày cổ tử cung không bình thường và/hoặc chứa ít tinh trùng, thì phải làm lại test rồi xét nghiệm tinh dịch tuỳ theo tình hình, và test sau-giao hợp với tác động của estrogen. Test được đánh giá là dương tính, nếu có trên 20 tinh trùng chuyển động trong một vi trường ở độ phóng đại X 400.
XÉT NGHIỆM HOÁ SINH TINH DỊCH: dịch chế tiết của những bọng tinh (túi tinh) giàu đường fructose, chiếm 65% thể tích của tinh dịch, dịch bài tiết của tuyến tiền liệt (giàu phosphatase acid) chiếm 30%, và dịch bài tiết của mào tinh (nhiều carnitin) chiếm khoảng 5%. Trong tinh dịch người ta thấy có: fructose (5-20 pmol/ml), carnitin (100-400 nmol/ml) và phosphates acid (7-40 mU/ml).
TÌM KHÁNG THỂ KHÁNG TINH TRÙNG: nếu thấy có ngưng kết ở khoảng mười tinh trùng, thường xuất hiện ở phần đầu của tinh trùng thì kết luận là có kháng thể này. Test nhằm phát hiện những kháng thể chống lại những kháng nguyên bề mặt của tinh trùng, các kháng thể này nằm ở trong tinh dịch, trong huyết thanh và trong dịch nhày cổ tử cung.
ĐỊNH TYP NHÂN: trong 10% trường hợp vô sinh nam giới, khảo sát kiểu nhân phát hiện được những bất thường về nhiễm sắc thể, hay gặp nhất là những bất thường ở nhiễm sắc thể giới tính (xem: tình trạng lưỡng giới tính).
Điều trị
– Trong trường hợp rối loạn sinh tinh (tạo tinh trùng), và nếu sinh thiết tinh hoàn cho thấy có một số tinh nguyên bào và màng đáy của những ống sinh tinh hơi không bình thường, thì người ta sẽ thử điều trị bằng gonadostimulin người (HMG: Gonadotrophin mãn kinh người, HCG: Gonadotrophin rau thai người), nhưng kết quả thường không chắc chắn. Người ta cũng thử kìm hãm tạm thời hoạt động sinh tinh bằng androgen liều cao trong vòng 3 tháng để gây ra hiệu quả bột phát.
Ngày nay người ta đề nghị lấy tinh trùng ở tinh hoàn (Testis Spermatozoid Aspiration – TESA) kết hợp với kỹ thuật tiêm vào bào tương trứng (ISCI) hoặc với thụ tinh trong ống nghiệm.
- Trong trường hợp không có tinh trùng vì tắc đường dẫn tinh, thì làm phẫu thuật nối mào tinh- ống tinh nếu có thể. Lấy tinh trùng từ mào tinh-ông tinh (MESA) kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm hoặc với tiêm vào bào tương trứng.
- Trong trường hợp ít tinh trùng, thì điều trị giãn tĩnh mạch tinh nếu có (thắt các tĩnh mạch tinh), hoặc điều trị nội khoa trường hợp bị bệnh lậu mạn tính (thuốc kháng sinh), điều trị đái tháo đường hoặc nhược năng tuyến giáp. Tuỳ theo số lượng tinh trùng, mà quyết định thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm hoặc tiêm vào bào tương trứng.
