Tên khác: hội chứng Morris. (Tiếng Anh: “hairless women syndrome” – Hội chứng phụ nữ không tóc).
Định nghĩa
Giả lưỡng giới tính có đặc điểm là bề ngoài thì mang tính chất của nữ giới (các cơ quan sinh dục ngoài và những đặc điểm giới tính thứ phát thuộc nữ giới), trong khi giới tính di truyền và những cơ quan sinh dục bên trong (tinh hoàn lạc chỗ) thuộc nam giới.
Căn nguyên
Bệnh là do những thụ thế ở các mô có tính kháng chống lại tác động của testosteron. Tính kháng testosteron này dẫn tới sự phát triển những cơ quan sinh dục ngoài theo hướng nữ giới khi bào thai còn ở trong tử cung và giới tính di truyền của bào thai này thuộc về nam giới.
Triệu chứng
Trước tuổi dậy , thì, những người mắc hội chứng này được coi là con gái. Tới tuổi dậy thì, các đặc điểm giới tính nữ phát triển, kể cả phát triển vú. Tuy nhiên, người không hành kinh (chứng vô kinh nguyên phát) và lông mu, lông nách mọc ít hoặc không mọc. Đôi khi còn bị hói đầu. Bệnh thường được chẩn đoán nhân lúc bệnh nhân tới khám vì lý do vô kinh nguyên phát. Khám thực thể thấy âm đạo ngắn, tận hết như một túi cùng. Tử cung không có và tinh hoàn thì nằm ở trong ổ bụng, hoặc trong ống bẹn hoặc ở hai môi lớn. Xét nghiệm mô học sinh thiết tinh hoàn thấy những tế bào Leydig bình thường, nhưng không có các tinh nguyên bào.
Xét nghiệm cận lâm sàng
– Hàm lượng các hormon tronghuyết tương:
+ Testosteron: bình thườnghoặc cao.
+ Dihydrotestosteron (DHT): cao, vì các mô không sử dụng (không tiếp nhận).
+ Estrogen: bình thường.
+ Gonadostimulin: thay đổi.
+ LH: thường tăng.
+ Xét nghiệm nhiễm sắc thể (phiến đồ tế bào niêm mạc miệng): kiểu nhân nam giới bình thường (46.XY).
Điều trị
Cắt bỏ tinh hoàn (vì nguy cơ thoái hoá ung thư hay xảy ra) tiếp theo là liệu pháp hormon thay thế với estrogen để đảm bảo sự phát triển (trước tuổi dậy thì) và duy trì (sau tuổi dậy thì) những đặc điểm giới tính thứ phát. Bệnh nhân chắc chắn vô sinh vĩnh viễn.
