2.1. Chỉ định
2.1.1. Chỉ định chọc buồng ối ở giai đoạn đầu thời kỳ có thai (từ 16 -17 tuần)
– Tiền sử có con bị các bệnh có tính chất di truyền do rối loạn nhiễm sắc thể hay rối loạn chuyển hoá.
– Sản phụ có chồng bị bệnh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể.
– Các sản phụ tuổi trên 40.
– Các trường hợp nghi ngờ có bệnh lý có tính chất di truyền:
+ Các bệnh rối loạn nhiễm sắc thể ( tam thể 21, nhiễm sắc thể giới tính X…).
+ Các bệnh có rối loạn chuyển hoá: chuyển hoá đường, mỡ, axit amin và các rối loạn chuyển hoá khác.
– Các dị dạng thai: bệnh não nhỏ, không có sọ, bệnh thoát vị não, não úng thuỷ, nứt đốt sống…
2.1.2. Chỉ định chọc buồng ối ở giai đoạn muộn (thai lớn hơn 24 tuần)
– Sản phụ có nhóm Rhesus (-).
– Sản phụ bị các bệnh có ảnh hưởng đến thai như: bệnh cao huyết áp mãn, rối loạn cao huyết áp trong thời kỳ có thai, bệnh thận, bệnh thiếu máu mãn.
– Sản phụ nhiều tuổi hoặc đã có tiền sử đẻ con dị dạng.
– Thai kém phát triển được phát hiện qua khám lâm sàng không rõ nguyên nhân.
– Thai suy mãn do bệnh lý của mẹ hoặc do thai.
– Cần xác định sự trưởng thành của thai.
– Chọc ối để điều trị.
Hình 1. Chọc buồng ối
2.2. Phân tích kết quả
– Định lượng Bilirubin để chẩn đoán bất đồng nhóm máu mẹ – con.
– Xác định phân su trong nước ối để chẩn đoán suy thai.
– Định lượng estriol để chẩn đoán sự phát triển của thai.
– Định lượng hPL để chẩn đoán sự phát triển và trưởng thành của thai và rau thai.
– Định lượng một số men trong nước ối:
+ Định lượng phosphatase kiềm, lacticodehydrogenase: tăng trong trường hợp thai thiếu oxy.
+ Định lượng transaminase: có giá trị tiên lượng xấu khi tăng.
– Định lượng Creatinin và axit uric để xác định độ trưởng thành của thận thai nhi.
– Định lượng các chất phospholipid để xác định độ trưởng thành của phổi thai.
– Phân tích tế bào học để chẩn đoán các bệnh liên quan đến di truyền.
– Định lượng AFP để chẩn đoán các dị dạng về hệ thần kinh.
Hình 2. Một số phát hiện qua chọc buồng ối
