Bệnh Nhược cơ
Nhược cơ là bệnh tự miễn mắc phải của quá trình dẫn truyền xung động thần kinh cơ, liên quan tới tổn thương thụ cảm thể acetylcholin. Bệnh có triệu chứng yếu cơ, nhanh mệt khi gắng sức, giảm khi nghỉ ngơi và dùng các thuốc kháng men cholinestease.
Nguyên nhân
Nguyên nhân hiện nay chưa rõ ràng, người ta cho rằng do bệnh tự miễn và phì đại tuyến ức.
Cơ chế bệnh sinh
Do kháng thể kháng thụ cảm thể acetylcholin ở khớp thần kinh cơ qua các con đường sau:
Gây tổn thương chức năng các kênh ion của thụ cảm thể acetylcholin.
Cản trở việc gắn acetylcholin vào thụ cảm thể acetylcholin.
Gây thay đổi cấu trúc với bổ thể ở khe xinap thần kinh cơ.
Làm thay đổi thụ cảm thể acetylcholin do các kháng thể.
Phân loại nhược cơ
Oserman (1958) cùng với Genkin (1971) đưa ra bảng phân loại lâm sàng các giai đoạn của bệnh, chủ yếu dựa vào những triệu chứng chủ quan:
Nhóm I: yếu các cơ vận nhãn (15 20%).
Nhóm IIa: nhược cơ nhẹ toàn thân (30%).
Nhóm IIb: nhược cơ toàn thân mức độ vừa (20%).
Nhóm III: nhược cơ đột ngột cấp tính (21%).
Nhóm IV: nhược cơ muộn, nặng nề (9%).
Phân loại này có lợi ích trong việc xác định các giai đoạn của bệnh.
Triệu chứng lâm sàng
Đặc điểm chung
Các cơ không bị liệt nhưng ở tình trạng dễ mệt mỏi, khi nghỉ ngơi sức cơ lại hồi phục.
Các cơ và các triệu chứng hay gặp:
Sụp cơ nâng mi, sáng nhẹ hơn chiều.
Yếu cơ nhai, nhất là khi ăn.
Các cơ mặt cũng yếu tạo nên nét mặt ngây dại và buồn rầu.
Yếu các cơ hầu họng: nói khàn, nuốt khó, nghẹn đặc, sặc lỏng.
Yếu cơ tứ chi: đi lại, lên thang gác khó khăn.
Yếu cơ hô hấp gây khó thở, suy hô hấp.
Đặc điểm lâm sàng của từng nhóm
Nhóm I: sụp cơ nâng mi, các cơ khác yếu rất nhẹ khám kỹ mới thấy, gần 40% bệnh nhân nhóm này tiến triển thành nhược cơ thàn thân.
Nhóm IIa: nhược cơ nhẹ toàn thân như cơ sọ, chi, thân, có thể thấy nhược cơ hô hấp nhẹ. Các triệu chứng nhược cơ đáp ứng tốt với thuốc kháng men cholinsterase.
Nhóm IIb: nhược cơ toàn thân mức độ vừa, nhìn đôi, sụp mi, nói ngọng, nuốt nghẹn, sặc, yếu cơ tứ chi.
Nhóm III: bệnh diễn biến nhanh, khởi phát đột ngột, có đầy đủ các triệu chứng và đạt mức độ nặng nề trong vòng 6 tháng, đáp ứng kém với thuốc kháng cholinsterase. U tuyến ức hay gặp ở nhóm này.
Nhóm IV: triệu chứng lâm sàng nặng nề, nhưng tiến triển từ từ trong vòng 2 năm trở lên trên cơ sở đã có triệu chứng nhược cơ. Tỷ lệ u tuyến ức cao hơn nhóm I và nhóm II.
Cận lâm sàng
Huyết thanh: kháng thể kháng thụ cảm acetylcholin dương tính.
Điện cơ: kích thích liên tục dây thần kinh thấy biên độ đáp ứng từ nhịp thứ 4, 5 giảm ít nhất 10%.
Phản ứng Jolly: kích thích cơ bằng dòng điện Faraday trong 1 2 phút thấy mức độ co cơ giảm và mất, sau 1 2 phút khả năng co cơ lại hồi phục.
Chụp cắt lớp vi tính tuyến ức có bơm hơi trung thất thấy hình ảnh phì đại tuyến ức.
Biến chứng
Suy hô hấp do nhược cơ hô hấp.
Viêm phổi hút do nhược cơ vùng hầu họng, cơ thanh môn, nắp thanh thiệt không kép kín nên thức ăn và dịch tiết rơi vào đường thở.
Chẩn đoán
Lâm sàng:
Yếu từng cơ, nhóm cơ không cùng chi phối bởi 1 dây thần kinh, buổi chiều nặng hơn buổi sáng.
Sức cơ được hồi phục sau khi cơ được nghỉ hoặc qua đêm.
Không có rối loạn cảm giác, không đau, không teo cơ, không rung giật cơ.
Sức cơ được cải thiện nhanh chóng khi dùng các thuốc kháng men cholinesterase.
Cận lâm sàng:
Test prostigmin 0,5mg x 2 ống tiêm bắp, sau 30 phút sức cơ trở lại bình thường.
Phản ứng Jolly dương tính.
Điều trị
Điều trị theo nguyên tắc chung sau đây:
Dùng thuốc ức chế men cholinsteate.
Ức chế miễn dịch.
Thẩm phân plasma.
Dùng globulin miễn dịch.
Phẫu thuật cắt u tuyến ức.
Thuốc kháng men cholinesterase để thủy phân men acetylcholin
Pyridostigmine (neostigmine) viên 4mg: uống 6 20 viên/ngày, chia nhiều lần trong ngày trước bữa ăn 20 phút, ống 0,5mg x 2 4 ống/ngày chia 2 lần tiêm bắp trước ăn 30 phút.
Các biệt dược như: mestinon chậm 60mg x 3 4 lần/ngày, uống trước khi ăn 30 phút hoặc mytelase 10mg x 1 viên/lần x 3 4 lần/ngày, uống trước ăn 30 phút.
Chú ý các tác dụng phụ của thuốc ức chế men cholinesterase: yếu cơ tăng lên, co rút cơ bụng, ỉa lỏng, tiểu tiện nhiều lần, tăng tiết nước bọt… Xử trí bằng atropin 1/4mg x 2 4 ống tiêm dưới da, nếu nặng thì tiêm tĩnh mạch chậm.
Điều trị ức chế miễn dịch và hỗ trợ miễn dịch
Prednisolon 5mg: dùng 1 1,5mg/kg thể trọng/ngày, giảm dần liều và kéo dài trong 10 15 tuần. Chú ý tác dụng phụ của nhóm corticoid.
Imuran 50mg: làm giảm lympho B và lympho T, ức chế tăng sinh tế bào lympho T. Thường dùng kết hợp để giảm liều corticoid. Chú ý tác dụng phụ của thuốc như mệt mỏi, sốt, phản ứng da, nôn, buồn nôn, suy tủy xương và nhiễm trùng cơ hội. Liều dùng: 50mg/lần x 3 4 lần/ngày x 2 3 tháng.
Cyclophosphamid 50mg: điều trị thể nhược cơ nặng không đáp ứng với những điều trị cơ bản ban đầu. Chú ý thuốc có nhiều tác dụng phụ khi điều trị lâu dài như giảm bạch cầu hạt, suy tuỷ, viêm bàng quang chảy máu. Liều dùng 2 3mg/kg thể trọng/ngày, dùng 1 2mg/ngày kéo dài 2 3 tháng.
Điều trị tăng cường miễn dịch và làm giảm kháng thể
Immunoglobin truyền tĩnh mạch 2g/kg thể trọng x 3 5 ngày liên tục, hiệu quả kéo dài trong nhiều tuần nhưng giá thành cao. Chú ý thuốc gây tác dụng phụ như nhức đầu, quá tải tuần hoàn, viêm màng não vô khuẩn, suy thận.
Thẩm phân plasma (lọc huyết thanh): tách huyết tương bằng máy tách tế bào (ly tâm) hay bởi màng lọc nhằm loại bỏ kháng thể và các chất trung gian khác. Mỗi tuần lọc 1 2 lần, tổng liều 4 5 lần, mỗi lần không quá 20 25% thể tích máu trong cơ thể. Cần chú ý các biến chứng sau khi lọc huyết thanh như rối loạn điện giải, phản ứng tim mạch, huyết khối, tắc mạch, giảm albumin máu…
Phẫu thuật tuyến ức
Trong bệnh nhược cơ chỉ 15% có u tuyến ức. Người ta thường phẫu thuật tuyến ức ở bệnh nhân nhược cơ tuổi từ 20 60. Kết quả tương đối khả quan nhưng điều trị hậu phẫu rất vất vả, vì vậy cần phải thực hiện ở các trung tâm có kinh nghiệm và hồi sức cấp cứu tốt.
Sau khi điều trị phẫu thuật, bệnh nhân vẫn tiếp tục được điều trị bằng prednisolon liều trung bình nhất là đối với các bệnh nhân trẻ tuổi.
