BIỂU HIỆN KHỚP TRONG BỆNH HEMOPHILIE
Chủ yếu là tràn máu khớp (hémarthrosis).
1.Điều kiện xuất hiện: rất hay gặp đến mức có tác giả nghi ngờ chẩn đoán bệnh hemophilie nếu thiếu triệu chứng tràn máu khớp (Cazal).
Hay gặp trong loại hemophilie A (thiếu yếu tố VIII) và hemophilie B (thiếu yếu tố IX). Ít gặp trong hemophilie C (thiếu yếu tố XI – PTA).
Tuy nhiên cỏn tùy thuộc mức độ bệnh máu. Ở thể nặng, tỷ giá yếu tố hemophilie dưới 1%, và ở các thể vừa có tỷ giá từ 1 – 4%, ở thể này rất hay gặp biểu hiện khớp. Trái lại ở các thể nhẹ (5 – 25%) ít gặp tràn máu khớp.
Thường hay gặp ở tuổi nhỏ. Lần tràn máu khớp đầu tiên ở lứa tuổi từ 2 – 5, là lúc hay có chấn thương. Khi 10 12 tuổi thì 90% đã có xuất huyết trong khớp.
Trong 15% trường hợp nhờ có tràn máu khớp mà người ta phát hiện được bệnh hemophilie.
Điều kiện trực tiếp gây nên tràn máu khớp thường là một chấn thương. Nhưng có thể chỉ nhân một va chạm nhẹ không đáng kể đến nỗi có khi người bệnh cũng không nhớ là có chấn thương gì đã gây nên.
2.Lâm sàng: thường tràn máu khớp hay gặp ở các khớp lớn: ở khớp gối (66%), ở cổ chân (56%), cổ tay (53%), háng (16%), vai, cổ tay, khớp đốt ngón tay, ngón chân.
Lần đầu, thường hay bị ở nhiều khớp. Về sau, ở những lần tái phát, hay gặp ở 1 khớp. Nếu chỉ bị ở một khớp thì thường là khớp gối.
Trong các đợt cấp của xuất huyết khớp, bệnh nhân thấy đau dữ dội, khớp sưng to nhanh lấp cả những chỗ lõm lúc bình thường. Tại chỗ sờ thấy nóng. Do đau nên các chi thường được để ở tư thế giảm đau, nửa co. Lúc này do tăng cảm giác nhiều nên chỉ khẽ sờ lên khớp cũng làm bệnh nhân đau dữ dội.
Nếu không điều trị, tràn máu khớp cũng rút dần dần trong vòng 1 – 3 tuần, nhưng thường để lại teo cơ và hạn chế cử động.
Tuy nhiên trong một nửa số trường hợp, bệnh không có tính chất rõ rệt như vậy mà bắt đầu từ từ, các triệu chứng cũng nhẹ hơn, thường chỉ có đi lại hạn chế.
Sau nhiều lần tái phát sẽ hình thành bệnh khớp mãn tính. Trên cơ sở một bệnh khớp mãn tính, thỉnh thoảng lại có một đợt cấp, có đầy đủ tính chất của bệnh cấp tính mô tả trên nhưng chọc hút ổ khớp thường không thấy máu nữa, có tác giả gọi là thấp hemophilie (Weili).
3.X quang: thông thường qua 4 giai đoạn.
Giai đoạn I: hình ảnh loãng xương.
Giai đoạn II: Loãng xương, hẹp khe khớp. Bề mặt khớp gồ ghề. Có những hang nhỏ dưới sụn, hình ảnh sụn bị ăn mòn ở gần đường cốt hóa đầu xương.
Giai đoạn III: hẹp khe khớp. Có hang trong xương, phì đại đầu xương, chồi xương.
Giai đoạn IV: bán trật khớp.
4.Tiến triển: Bệnh tái phát nhiều lần. Trong thể nặng, những lần tái phát xuất hiện nhanh và nhiều, trong thể nhẹ những đợt tái phát xuất hiện chậm và thưa.
Bệnh khớp trở nên mãn tính vào tuổi thành niên hoặc lúc đứng tuổi. Thỉnh thoảng cũng có những đợt cấp nhưng sau đợt này các triệu chứng không hết hoàn toàn nữa và dần dần xuất hiện biến dạng khớp. Lúc này khớp đã có hạn chế vận động, cơ xung quanh teo dần, giảm biên độ các vận động gấp duỗi.
Nếu bệnh ở khớp gối thì hay gặp chân đi khập khiễng, hai chân không đều nhau bên dài bên ngắn, xương chày có tư thế quay ra ngoài, khớp gối quay ra ngoài (genu valgum).
5.Sinh lý bệnh:
Xuất huyết bắt nguồn từ màng hoạt dịch và lan nhanh chóng ra toàn khớp. Máu tụ làm căng khớp và gây một phản ứng viêm, khớp bị sưng, nóng, đỏ, đau, bệnh nhân có sốt, trong máu bạch cầu tăng cao.
Dần dần máu tiêu đi và khớp lại trở lại trạng thái bình thường. Màng hoạt dịch sau khi đã hết tụ máu khớp, có nhiều lắng đọng hemosiderin, phát triển xơ ra cả bao khớp gây hiện tượng co kéo làm cứng và biến dạng khớp.
Sụn khớp bị loét do xuất huyết nhưng cũng có thể do tác động tiêu Protein của plasmin và các men lysozyme được các tiểu thực bào và đại thực bào giải phóng ra sau khi đã ăn các mảnh hồng cầu.
Tổn thương xương do vết loét, xuất huyết ở sụn và do sức đè trên một vùng khớp đã bị suy yếu gây ra.
Viêm tái phát nhiểu lần ở khớp đã dẫn đến hiện tượng mất chất vôi, nhất là ở đầu xương, dẫn đến phì đại đầu xương, tăng chiều dài của chi, biến dạng khớp. Xuất huyết dưới màng xương gây mọc gai dưới màng xương.
