Thăm dò chức năng của tinh hoàn trong chẩn đoán

TESTOSTERON

NGUỒN GỐC: ở nam giới, chủ yếu testosteron được tiết ra từ các tế bào kẽ (gọi là tế bào Leydig) của tinh hoàn, và một phần nhỏ bởi tuyến thượng thận, ở phụ nữ, testosteron có nguồn gốc ngoại vi là chính, và do chuyển đổi của d-4- androstenedion và dehydro-epiandrosteron thành testosteron.

VẬN CHUYỂN VÀ CHUYỂN HOÁ

• Testosteron, androstenedion và dehydro-epiandrosteron (DEA), cũng như các Steroid khác, đều được tổng hợp từ Dihydrotestosteron(DHT) được hình thành từ testosteron dưới tác động xúc tác của enzym 5-alpha-reductase: nếu enzym này bị thiếu hụt bẩm sinh thì sẽ dẫn tối chứng giả lưỡng tính thể gia đình (xem: tình trạng lưỡng tính). Một số lượng nhỏ estrogen cũng được tổng hợp ở tinh hoàn, trong khi những lượng estrogen khác lại được hình thành từ testosteron.
• Testosteron lưu hành trong huyết tương được liên kết với những protein mang (hoặc protein vận chuyển): 40% testosteron lưu hành gắn với GBG (tiếng Anh: “Gonadal-steroid Binding Globulin” – Globulin gắn Steroid sinh dục), còn gọi là SBP (tiếng Anh: “Sex Binding Protein” – Protein gắn giới tính) hoặc TeBG (tiếng Anh: “Testosteron-estradiol Binding Globulin” – Globulin gắn Testosteron- estrogen), 40% khác gắn với albumin, và 18% gắn với các protein khác. Testosteron tự do, là dạng hoạt tác, chỉ chiếm từ 1,5 đến 3,5% tổng lượng testosteron lưu hành trong máu.
• Testosteron ở trong gan là dạng bất hoạt, và được bài tiết ra nước tiểu dưới dạng tự do, dưới dạng glycuronid và dạng 17-cetosteroid.

Ở nam giới, 2/3 những chất 17-cetosteroid trong nước tiểu có nguồn gốc từtuyến thượng thận và chỉ có 1/3 là từ nguồn gốc tinh hoàn.

TÁC DỰNG VÀ DIỀU HOÀ

• Những tác dụng chính của testosteron bao gồm:

+ Làm phát triển các cơ quan sinh dục nam.

+ Làm phát triển hoặc duy trì những đặc điểm giới tính nam.

+ Tác dụng đồng hoá đối với protein: kích thích tổng hợp protein và sự tăng trưởng cơ thể. Tác dụng này kèm theo tác dụng giữ natri, kali, nước và calci ở mức vừa phải.

+ Trước tuổi dậy thì testosteron có tác dụng ức chế hoạt động của các sụn liên hợp (sụn nối) và thúc đẩy quá trình cốt hoá sớm.

+ Cùng với FSH (hormon kích nang trứng), testosteron kích thích hoạt động sinh tinh (tạo tinh trùng).

• Testosteron ức chế bài tiết hormon luteinostimulin (LH: hormon kích thích hoàng thể).
• Hoạt động bài tiết testosteron được kiểm soát bởi cơ chế điều hoà trợ động (hoặc điều hoà phản hồi) tuyến yên-tinh hoàn: một mặt, hormon luteinostimulin (LH) của tuyến yên kích thích tinh hoàn tiết ra testosteron, và mặt khác tăng testosteron huyết lại ức chế tuyến yên tiết ra luteinostimulin (về chi tiết, xem: ICSH).

TĂNG BÀI TIẾT, xem: ưu năng tuyến sinh dục nam.

GIẢM BÀI TIẾT, xem: nhược năng tuyến sinh dục nam.

CÁC TEST CHỨC NĂNG TINH HOÀN

ĐỊNH LƯỢNG TESTOSTERON VÀ NHỮNG SẢN PHẨM CHUYỂN HOÁ

• Định lượng testosteron trong huyết tương (hoặc testosteron huyết): là xét nghiệm quan trọng nhất và đủ để đánh giá chức năng nội tiết của tinh hoàn. Hàm lượng testosteron huyết ở nam giới bình thường trước 60 tuổi là 3-10 ng/ml. Hàm lượng testosteron giảm trong trường hợp nhược năng tuyến sinh dục nam nguyên phát hoặc thứ phát. (Về chi tiết, xem: hàm lượng testosteron trong huyết tương).
• Định lượng các chất 17-cetosteroid trong nước tiểu: test này kém đặc hiệu hơn so với test kể trên, vì chỉ có 1/3 các chất 17-cetosteroid trong nước tiểu của nam giới có nguồn gốc từ tinh hoàn, trong khi 2/3 còn lại có ngũồn gốc từ sự bài tiết androgen ở tuyến vc thượng thận.
• Định lượng testosteron trong nước tiểu: có thể định lượng testosteron dưới dạng tự do hoặc dưới dạng các glycuronid. Trong trường hợp nhược năng tuyến sinh dục nam thì bài tiết testosteron trong nước tiểusẽ giảm.

CÁC TEST KHÁC

• Định lượng các gonadostimulin (LH và FSH) huyết tương: phương pháp định lượng bức xạ-miễn dịch cho phép phân biệt giữa nhược năng tuyến sinh dục nam nguyên phát do nguyên nhân ở tinh hoàn (tăng gonadostimulin) và nhược năng tuyến sinh dục nam thứ phát do nguyên nhân ở tuyến yên (gonadostimulin giảm).
• Định lượng gonadostimulin toàn phần trong nước tiểu: bằng phương pháp sinh học. Thuyết minh các kết quả cũng như phương pháp kê trên.
• Định lượng dihydrotestosteron trong huyết tương: hàm lượng này tăng trong trường hợp các mô đích kháng androgen (xem: tinh hoàn nữ tính hoá).
• Thử nghiệm kích thích bằng gonadorelin (LH-RH):thử nghiệm này có thề đánh giá mức dự trữ gonadostimulin của tuyến yên (tức FSH và LH); các hormon này (FSH và LH) được định lượng trước khi tiêm gonadorelin và sau khi tiêm gonadorelin cứ 20 phút một lần. Phản ứng được coi là dương tính khi hàm lượng sau khi tiêm tăng lên gấp 3 lần hàm lượng cơ bản (hàm lượng trước khi tiêm gonadorelin). Nếu đáp ứng không đủ thì nghĩ tới nhược năng tuyến sinh dục (tinh hoàn) thứ phát từ nguồn gôh dưới đồi thị.
• Thử nghiệm kích thích bằng gonadotrophin rau thai hoặc HCG (trong trường hợp giảm bài tiết) kích thích bằng sản phẩm (gonadotrophin) chiết xuất từ nước tiểu của phụ nữ đang có thai, phương pháp này cho phép khảo sát được chức năng của tinh hoàn.

Bình thường, ở nam giới trưởng thành, khi kích thích bằng 5000 đơn vị HCG tiêm bắp thịt thì sau 3 ngày hàm lượng testosteron trong huyết tương sẽ tăng gấp đôi; mức tăng này còn cao hơn nữa nếu thử nghiệm được thực hiện ở nam giới trước tuổi dậy thì.

Trong trường hợp tinh hoàn giảm bài tiết testosteron do nguồn gốc dưới đồi thị-tuyến yên, thì kích thích bằng HCG không gây hiệu quả. Ngược lại, nếu có đáp ứng bùng phát thì nên nghĩ tới u tế bào Leydig. Thử nghiệm với HCG không được phép thực hiện trước thử nghiệm với LH-RH.

• ThỬ nghiệm kích thích bằng clomifen:cho đối tượng sử dụng clomifen (100 mg/ngày) trong 5 ngày liền, nếu tinh hoàn bình thường, thì hàm lượng LH trong huyết tương sẽ tăng lên quá 50%.

Nếu mức tăng chỉ thấp hơn 50%, thì nên nghĩ tới tuyến sinh dục (tinh hoàn) giảm tiết do nguồn gốc dưới đồi thị (test này cũng có thể sử dụng cho phụ nữ để khảo sát trục dưới đồi thị-buồng trứng).

Thăm dò chức năng ngoại tiêt của tinh hoàn (xem: vô sinh nam giới). Bảng 12.6. Suy tinh hoàn nguyên phát và thứ phát

*Xét nghiệm này chỉ có giá trị hạn chế, vì 2/3 các chất cetosteroid có nguồn gốc thượng thận