I. ĐẠI CƯƠNG
1. Định nghĩa
Phì đại âm vật do tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một dạng của rối loạn phát triển giới tính (disorders of sexual development). Hình dáng bộ phận sinh dục ngoài bất thường nhưng vẫn có tử cung, âm đạo và 2 buồng trứng.
2. Phôi thai
Bộ phận sinh dục ngoài bị nam hóa do tác động của androgen trong tử cung vào thời kỳ quan trọng nhất của sự biệt hóa giới tính. Tần suất: thiếu 21- Hydroxylase là dạng thường gặp nhất của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, tần suất ước chừng 1/15.000 trẻ sinh ra.
3. Phân loại
Đại đa số do nội tiết, phần nhỏ còn lại do nguồn gốc ngoại sinh từ androgen của người mẹ truyền qua trong thời kỳ mang thai.
4. Nguyên nhân
Thiếu 1 trong 3 enzyme trong quá trình sản xuất cortisol và aldosterone ở tuyến thượng thận: thiếu 21 – Hydroxylase (chiếm 90%), thiếu 11β- Hydroxylase (nam hóa mạnh), thiếu 3β- Hydroxysteroid dehydrogenase (nam hóa nhẹ nhất).
II. CHẨN ĐOÁN
Bệnh sử: có thể phát hiện trước
Triệu chứng: âm vật dài như dương vật, lông mu, không sờ được tuyến sinh dục 2 bên. Theo Prader lâm sàng thay đổi từ chỉ có phì đại âm vật đơn thuần đến kèm theo tồn tại xoang niệu sinh dụ Âm đạo và niệu đạo thay đổi từ nhẹ (2 lỗ riêng biệt) đến nặng: có chung đường (tồn tại xoang niệu-sinh dục)
Cận lâm sàng: thể thiếu 21- Hydroxylase có 17 OH progesterone tăng
Chẩn đoán: âm vật phì đại, tồn tại xoang niệu sinh dục đi kèm. Các xét nghiệm về nội tiết được xác định qua các nhà nội tiết
Chỉ định phẫu thuật: sau khi đã được điều trị nội khoa
III. ĐIỀU TRỊ
- Nguyên tắc điều trị: nội khoa kết hợp ngoại khoa
- Điều trị bảo tồn: âm vật không lớn
- Điều trị phẫu thuật:
+ Nguyên tắc phẫu thuật: tạo hình âm vật, âm đạo.
+ Kỹ thuật phẫu thuật: cắt bớt thể hang để rút ngắn chiều dài âm vật, cắt bớt thể xốp (“quy đầu”), tạo hình âm đạo ngoài với kỹ thuật total urogenital mobilisation.
+ Điều trị sau mổ: tiếp tục điều trị nội tiết.
IV. THEO DÕI-TÁI KHÁM
- Theo dõi và điều trị biến chứng
+ Biến chứng sớm: chảy máu.
+ Biến chứng muộn: teo âm vật do tổn thương mạch máu nuôi âm vật.
Tái khám: 3 tháng
