Người ta nghiên cứu phiến đồ tế bào lấy từ mặt trong của má bằng cách dùng cạnh của một phiến kính cạo nhẹ vào niêm mạc miệng rồi nhuộm bằng orcein
NGHIÊN CỨU CHẤT NHIỄM SẮC: chất nhiễm sắc giới tính của nhiễm sắc thể X xuất hiện ở trong tế bào như một thế màu sẫm (gọi là thế Barr), nằm áp vào mặt ngoài của màng nhân tế bào. Trong thực tế, thế Barr không thấy có ở tế bào của nam giới (2% số tế bào) nhưng có mặt trong 30-50% số tế bào của nữ giới.
- Thê Barr dương tính: là dấu hiệu có hai (hoặc nhiều) nhiễm sắc thể giới tính X trong tế bào (của phụ nữ bình thường, hoặc trong hội chứng Klinefelter).
- Thể Barr ăm tính: chứng tỏ rằng trong tế bào không có nhiễm sẵc thể giới tính X (là nam giới bình thường, hoặc trong hội chứng Turner, hội chứng tinh hoàn nữ tính hoá, vân vân…)
KHẢO SÁT CÁC NHIỄM SẮC THỂ (TYP NHÂN HOẶC KIÊU NHÂN): kiểu nhân bình thường bao gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó phân biệt được 22 đôi nhiễm sắc thể thân (hoặc nhiễm sắc thế thường) và một đôi nhiễm sắc thể giới tính (còn gọi là gonosom – thế sinh dục). Ở nam giới đôi nhiễm sắc thể giới tính một gọi là thể Y và thể kia là X còn ở nữ giới thì cả hai thể đều là thể X (nam: XY; nữ: XX).
Những bất thường có thể xảy ra trên các nhiễm sắc thể giới tính, ví dụ trong hội chứng Turner và hội chứng Klinefelter đều có sự không phù hợp giữa kiểu hình và giới tính di truyền (xem: tình trạng lưỡng tính), hoặc xảy ra trên nhiễm sắc thể thân (ví dụ có ba nhiễm sắc thể 21 trong hội chứng Down).
Trong trường hợp thể khảm (trong cơ thể của một cá nhân cùng tồn tại những quần thể tế bào có bộ máy di truyền khác nhau hoặc kiểu nhân khác nhau), thì kiêu nhân có thể thay đổi tuỳ theo nguồn gốc của loại mô lấy để xét nghiệm.
