Sẩy thai tự nhiên được định nghĩa là sự tống ra phôi hoặc thai nhi trước lúc có khả năng sống được (500g hoặc tuổi thai dưới 20-22 tuần). Tỷ lệ này thay đổi tuỳ thuộc vào liệu có xem xét những trường hợp sẩy thai xảy ra trước khi có biểu hiện các triệu chứng lâm sàng về thai nghén (những trường hợp này còn gọi là sẩy thai sinh hoá). Những nghiên cứu thử nghiệm để chẩn đoán thai nghén sớm bằng hCG đã thông báo những trường hợp sẩy thai sinh hoá từ 8% đến 57%. Ước lượng về sẩy thai nghén trên lâm sàng là 12% đến 14%, dẫn đến tỷ lệ chung về sẩy thai tự nhiên (trước lâm sàng và lâm sàng) trung bình là 43%. Mặc dù phần lớn những sẩy thai tự nhiên được nhận biết về lâm sàng xảy ra từ 7 đến 15 tuần thai nghén, nhưng hầu hết thai chết xảy ra sớm hơn trong thời kỳ thai nghén. Những nghiên cứu ứng dụng siêu âm sớm trong thai nghén thông báo tỷ lệ sẩy thai khoảng 3% sau 8 tuần và 1% sau 16 tuần có thai.
Xác suất sẩy thai tự nhiên trên lâm sàng ở những phụ nữ bị sẩy thai tự nhiên trước đó, dựa trên những kết quả của 10 công trình nghiên cứu là như sau: đối với những phụ nữ có một lần sẩy thai thì có thể sẩy thai lần thứ hai là từ 13% đến 26%; đối với những phụ nữ có hai lần sẩy thai trước đó thì xác suất của lần sẩy thai thứ ba từ 17% đến 35%; với những phụ nữ đã từng có ba hoặc nhiều hơn 3 lần sẩy thai tự nhiên, xác suất của lần sẩy thai nữa là từ 25% đến 46%. sẩy thai tự nhiên liên tiếp được định nghĩa là sẩy thai tự nhiên liên tiếp ba lần hoặc hơn, chiếm khoảng 1% của tất cả những thai nghén đã được nhận biết. Số liệu này cao gấp hai hoặc ba lần so với các số liệu thống kê đã công bố, và những phụ nữ có tiền sử như vậy cần được xem xét một cách đặc biệt.
Bệnh nguyên
Trong số những nguyên nhân có khả năng gây sẩy thai tự nhiên thì nguyên nhân thường gặp nhất là bất thường về di truyền của phôi. Phần lớn những bất thường này là tam thể nhiễm sắc thể thường. Những bất thường về nhiễm sắc thể trong sẩy thai muộn thì ít hơn nhiều. Những khiếm khuyết về giải phẫu do những yếu tố đa gen/đa yếu tố hoặc do những nguyên nhân Mendel chiếm một tỷ lệ tương đối lớn về những nguyên nhân gây sẩy thai giai đoạn sau.
Những yếu tố nguy cơ gây sẩy thai tự nhiên bao gồm tuổi của mẹ cao, bệnh của mẹ, hút thuốc lá, uống rượu và những phơi nhiễm khác. Những phụ nữ tuổi từ 40 đến 44 có khả năng sẩy thai gấp đôi so với những phụ nữ tuổi 20 ở cả những thai bình thường và bất thường về mặt di truyền. Giải thích cho hiện tượng này bao gồm phơi nhiễm tích luỹ với những chất độc, dễ bị nhiễm khuẩn, giảm đáp ứng với pha hoàng thể và nội mạc tử cung được tưới máu kém. Những bệnh phối hợp của người mẹ với sẩy thai tự nhiên bao gồm những bệnh tự miễn dịch, đặc biệt bệnh lupus ban đỏ hệ thống, những bệnh hemoglobin, bệnh đái tháo đường phụ thuộc insulin kiểm soát kém và nhiễm HIV của người mẹ. Nhưng bất cứ một bệnh nghiêm trọng nào của người mẹ cũng có thể làm tăng nguy cơ sẩy thai tự nhiên. Sau cùng, những nghề nghiệp mà phụ nữ phải tiếp xúc với khí gây mê, chì, hoặc oxid ethylen, sử dụng một số thuốc như warfarin (Coumadin), các thuốc chống co giật như trimethadion (Tridione), phenytoin (Dilantin) và acid valproic (Depakene) và những tác nhân chống ung thư đều gây sẩy thai tự nhiên.
Những phụ nữ trên tuổi 30, đã sử dụng những viên thuốc tránh thai kéo dài trên 8 năm thấy giảm đáng kể tỷ lệ sẩy thai tự nhiên. Người ta đã đề nghị sử dụng dài hạn những viên thuốc tránh thai để bảo vệ chống sẩy thai tự nhiên do lệch bôi thể vì bảo tồn được số lượng nang noãn.
Trong số những phụ nữ bị sẩy thai tự nhiên liên tiếp, người ta đã xác định được nhiều yếu tố có khả năng là nguyên nhân gây sẩy thai. Những bất thường về nhiễm sắc thể của cha mẹ, ví dụ như chuyển đoạn cân bằng (balanced translocation), chỉ chiếm 4% đến 5%. Dị dạng tử cung (tùy thuộc vào định nghĩa được sử dụng) là 5% đến 30%. Phân tích kiểu nhân của những mẫu sẩy thai liên tiếp đã tìm thấy bất thường về nhiễm sắc thể đặc trưng tới 70% các trường hợp. Những kháng thể kháng phospholipid (chất chống đông lupus và kháng cardiolipin) thì thường phối hợp với sẩy thai tự nhiên liên tiếp ở những phụ nữ bị lupus ban đỏ hệ thống hoặc những bệnh tự miễn dịch khác nhưng cũng hiện diện ở 7% đến 8% những phụ nữ không có những bệnh tự miễn dịch. Những công trình nghiên cứu tiến cứu cho thấy tần số của sẩy thai ở những bệnh nhân có hội chứng kháng phospholipid xấp xỉ 60%. Những cơ chế khác bao gồm những nguyên nhân miễn dịch, ví dụ như sự thất bại về sự ngăn chặn phát triển những kháng thể chống lại kháng nguyên là thai và những tình trạng co thắt mạch máu.
Chẩn đoán
Dọa sẩy thai (ra máu âm đạo trong nửa đầu của thai nghén) xảy ra ở 20% đến 25% thai nghén và một nửa trong số phụ nữ này bị sẩy thai. Đánh giá sẩy thai bao gồm xác định tỷ lệ thể tích huyết cầu (hematocrit) và khám xét tìm nguyên nhân chảy máu và độ mở cổ tử cung hoặc những sản phẩm của thụ thai bị tông ra. Khả năng phân biệt một thai sống được với một thai không sống được tùy thuộc vào tuổi thai nghén và trang bị sẵn có. Siêu âm đầu dò âm đạo có thể nhìn thấy túi thai vào 4 tuần, túi noãn hoàng vào 5 tuần và hoạt động tim thai vào 6 tuần thai nghén, sớm hơn xấp xỉ 1 tuần cho mỗi thông số khi so với siêu âm đường bụng. Sự chứng minh về thai sống trong 6 đến 9 tuần tiếp theo có kết quả từ 90% đến 100% các trường hợp. Kết hợp siêu âm với định lượng hormon làm tăng khả năng tiên đoán hậu quả. Người ta đã thông báo những tỷ lệ chính xác tới 100% tiên đoán sẩy thai tự nhiên với hoặc không có những dấu hiệu sống của thai vào 6 tuần thai nghén và mức estradiol thấp hoặc sự phối hợp của những mức thấp hCG và estradiol vào tuổi thai 6 tuần. Nồng độ progesteron thấp hơn 45 nmol/L cũng có khả năng phân biệt sẩy thai tự nhiên và chửa ngoài tử cung với những thai nghén đang tiếp tục trong những trường hợp đe doạ sẩy thai tự nhiên (độ nhậy 87,6%, độ đặc hiệu 87,5%). Xét nghiệm hCG hàng loạt trong vài ngày mà không thấy tăng là một dấu hiệu tiên lượng xấu. Ngược lại, khi thấy những giá trị bình thường, riêng biệt của hCG, bl-glycoprotein đặc trưng của thai nghén và estriol, cùng với siêu âm cho thấy thai sống vào lúc 6 đến 9 tuần thai nghén thì sự tiên đoán chuẩn xác đạt tới 100%.
Xử trí
Xử trí cấp cứu chuẩn doạ sẩy thai nếu chảy máu vừa phải là theo dõi. Nhiều bác sĩ thực hành khuyên hạn chế hoạt động và kiêng giao hợp từ vài ngày đến 1 tuần sau khi ngừng ra máu. Tuy nhiên không có bằng chứng gì hỗ trợ cho những lời khuyên đó. Nếu siêu âm chứng minh được những dấu hiệu về sự sống của thai, đặc biệt với những bằng chứng hỗ trợ của xét nghiệm thì người phụ nữ hay cặp vợ chồng có thể an tâm rằng tiên lượng tốt. Sự hiện diện những bọc máu bên trong tử cung hoặc dưới màng đệm khi siêu âm không tỏ ra tác động xấu đến thai nghén. Trong những trường hợp sẩy thai không hoàn toàn, một phần rau thai đã được tống ra, nhưng vẫn còn một phần còn sót lại trong tử cung vì vậy phải nạo hút sạch buồng tử cung.
Nong và nạo (Dilation and curettage – D&C) trong những trường hợp sẩy thai không tránh khỏi (những triệu chứng của dọa sẩy thai đi kèm với mở cổ tử cung, và vỡ màng ối) hoặc dọa sẩy thai với những dấu hiệu tiên lượng xấu thì thường không cần thiết trừ khi có chảy máu nhiều, đau hoặc quá căng thẳng tâm lý. Trong một nghiên cứu mô tả về sẩy thai tự nhiên do những nhà nghiên cứu của Tổ chức Ambulatory Sentinel Practice Network (ASPN), nong và nạo đã được thực hiện (trong 51% các trường hợp) chủ yếu dựa trên những triệu chứng đau dai dẳng, sót rau và chảy máu nhiều. Theo dõi những biến chứng thì tương tự như nhau cho cả nhóm nong nạo và nhóm không nong nạo.
Trong những trường hợp sẩy thai lưu (giữ lại một cái thai đã hỏng ít nhất 4 tuần sau khi thai đã chết), phần lớn tiến tới sẩy thai tự nhiên. Đối với những trường hợp không sẩy tự nhiên, những phương pháp dùng để nạo vét tử cung bao gồm nong và nạo trong 14 tuần đầu của thai nghén hoặc kích thích gây cơn co của tử cung bằng oxytoxin hoặc prostaglandin nếu tuổi thai lớn hơn. Đặt prostaglandin Et (PGE,) vào âm đạo để chấm dứt sẩy thai lưu, mặc dù có hiệu quả để gây sẩy thai nhưng cũng chỉ gây sẩy thai hoàn toàn khoảng một nửa các trường hợp. Phải xem xét những sản phẩm của thụ thai xem đã tống ra đầy đủ chưa và phải nạo lại buồng tử nếu không thể xác định được tất cả thai và rau.
Sau sẩy thai tự nhiên, những phụ nữ mà Rh âm tính phải được nhận globulin miễn dịch Rh0(D) để ngăn ngừa sự nhạy cảm. Sự cần thiết phải tiêm Rh0(D) trong những trường hợp dọa sẩy thai còn chưa rõ.
Xử trí những phụ nữ bị sẩy thai liên tiếp bắt đầu bằng đánh giá những nguyên nhân có thể có (Bảng 13.1). Điều trị được gắn với những nguyên nhân xác định. Ví dụ như điều trị kháng sinh cho nhiễm khuẩn hoặc sửa chữa bằng phẫu thuật những dị dạng của tử cung. Người ta đã thông báo những kết quả đáng phấn khởi về ngăn ngừa sẩy thai tự nhiên ở những phụ nữ có những kháng thể kháng phospholipid bằng việc dùng aspirin liều thấp (60-80mg/ngày) và prednison (40-60 mg/ngày) hoặc aspirin liều thấp và heparin (5000-10000 đơn vị hai lần một ngày). Vì khả năng có những tác dụng phụ với những điều trị này nên việc sử dụng riêng aspirin liều thấp cần phải nghiên cứu thêm. Miễn dịch để sản xuất ra những kháng thể ngăn chặn cũng đã được gợi ý. Gây miễn dịch bằng sử dụng bạch cầu của người cha, những nang lá nuôi hoặc tinh dịch của người cho đã được sử dụng nhưng cho đến nay hiệu quả của biện pháp này còn chưa chắc chắn.
Có lẽ điều quan trọng nhất trong xử trí là thái độ hỗ trợ, quan tâm của nhân viên y tế và nhân viên chăm sóc. Nếu những xét nghiệm bình thường thì nên làm an tâm và hỗ trợ cho bệnh nhân. Thậm chí sau 3 lần sẩy thai tự nhiên liên tiếp, cơ may một thai nghén thành công cao nhất là 75%, thấp nhất là 54% so với 86% của bình thường. Trong một công trình nghiên cứu, những phụ nữ bị sẩy thai liên tiếp không giải thích được xử trí bằng chương trình hỗ trợ tình cảm và theo dõi chặt chẽ đã có tỷ lệ thành công là 86% cho lần ‘thai nghén sau.
Bảng 13.1. Gợi ý về đánh giá thường qui cho sẩy thai liên tiếp sớma
Bệnh sử
Dạng và tuổi thai (quí) của những lần sẩy thai và hiện có một phôi hay một thai sống Phơi nhiễm với những những chất độc của môi trường hoặc thuốc.
Những nhiễm khuẩn về sản phụ khoa được biết.
Những nét đặc biệt phối hợp với hội chứng kháng phospholipid Liên quan di truyền giữa hai vợ chổng.
Tiền sử gia đình sẩy thai liên tiếp hoặc hội chứng liên quan với mất phôi hoặc mất thai.
Những rối loạn phụ khoa hoặc những rối loạn kinh nguyệt Những xét nghiệm chẩn đoán và điều trị trước đó.
Khám thực thể
Khám chung: thể trạng, sự chảy sữa, chứng rậm lông, những dấu hiệu của rối loạn nội tiết.
Thăm khám âm đạo, cổ tử cung và tử cung để tìm những chất tiết bất thường, những dấu hiệu gợi ý có phơi nhiễm với dlethylstilbestrol hoặc những dị dạng tử cung.
Các xét nghiệm
Chụp tử cung- vòi tử cung
Sinh thiết nội mạc tử cung ở pha hoàng thể, làm lại vào chu kỳ sau nếu bất thường.
Xét nghiệm nhiễm sắc đổ cho cha mẹ
Kháng thể lupus chống đông máu và kháng thể chống cardiolipin
Chỉ làm những xét nghiệm khác nếu có những gợi ý qua bệnh sử và khám thực thể
————————————————————-
Siêu âm vào tuần thai nghén thứ 6 trong lần có thai sau và phân tích nhiễm sắc thể những sản phẩm của thụ thai từ bất cứ lần sẩy thai nào về sau.