Triple test – Xét nghiệm tầm soát trước sinh

Triple test – Xét nghiệm tầm soát trước sinh

ThS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan

Phòng Di truyền – BV Từ Dũ

Xét nghiệm tầm soát trước sinh Triple test là gì?

Xét nghiệm tầm soát trước sinh Triple test (tri-pô tét) còn gọi là xét nghiệm bộ ba là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol. Trong đó AFP (alpha-fetoprotein) là loại protein do thai sản xuất, hCG (human chorionic gonadotropin) là loại nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai và Estriol là loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất. Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai.

Quy trình xét nghiệm bao gồm thu thập thông tin về thai phụ và thai, lấy máu thai phụ và gửi mẫu đến phòng xét nghiệm. Kết quả thường có sau 3 – 5 ngày làm việc.

Khi nào thì có thể thực hiện xét nghiệm này?

Triple test có thể thực hiện khi thai 15 – 20 tuần. Tuy nhiên, kết quả chính xác nhất khi thai 16 – 18 tuần. Tất cả phụ nữ mang thai đều nên được thực hiện xét nghiệm này. Đặc biệt những thai phụ sau đây rất cần được xét nghiệm:

Tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh

Trên 35 tuổi

Có sử dụng thuốc hoặc các chất có thể gây hại cho thai

Bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin

Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai

Có tiếp xúc với phóng xạ liều lượng cao

Ý nghĩa của xét nghiệm Triple test như thế nào?

Xét nghiệm Triple test không thể chẩn đoán tình trạng thai mà chỉ cho biết thai hiện tại có nguy cơ bị rối loạn di truyền nhiễm sắc thể như thế nào và có cần phải làm thêm xét nghiệm khác nữa không.

Nồng độ AFP tăng gợi ý thai có tăng nguy cơ bị dị tật ống thần kinh như cột sống chẻ đôi và vô sọ. Cần phải xác định chính xác tuổi thai, bởi vì đa số các trường hợp AFP tăng là do xác định tuổi thai sai. Nồng độ AFP giảm nếu kết hợp với nồng độ hCG và estriol giảm thì thai có tăng nguy cơ bị Hội chứng Down (Trisomy 21 hay tam thể 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18 hay tam thể 18) hoặc bất thường nhiễm sắc thể khác.

Tuy nhiên, để ước tính chính xác mức độ nguy cơ phải kết hợp kết quả xét nghiệm ba chất trên với nhiều yếu tố khác như tuổi của người mẹ, chủng tộc, cân nặng, chiều cao, tiền sử bản thân người mẹ như tiểu đường, hút thuốc, tình trạng thai như đơn thai hay song thai, tuổi thai vào thời điểm xét nghiệm, và tiền sử sản khoa.

Kết quả Triple test cho thấy thai có nguy cơ bị Trisomy 21 (Hội chứng Down) là 1/28 tăng cao hơn nhiều so với nguy cơ tính theo tuổi mẹ là 1/204.

Trong trường hợp kết quả cho thấy thai hiện tại có nguy cơ cao bị một hoặc nhiều các rối loạn trên thì cần được thực hiện chẩn đoán xác định bằng thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Các cặp vợ chồng nên được tư vấn và thảo luận kỹ về ý nghĩa và những tai biến có thể sảy ra do thủ thuật trước khi quyết định chấp nhận thực hiện chẩn đoán.

Việc chẩn đoán sớm trước sinh giúp xác định chính xác tình trạng bất thường của thai và giúp cho các cặp vợ chồng có thông tin để đưa ra các quyết định phù hợp như chuẩn bị cho các biện pháp điều trị (như phẫu thuật cột sống chẻ đôi), lên kế hoạch các chế độ chăm sóc đặc biệt cho bé sau sinh, chuẩn bị tâm lý và các vấn đề có thể ảnh hưởng đến cuộc sống gia đình hoặc quyết định vấn đề tiếp tục mang thai cho đến khi đủ ngày.