Tên khác: hội chứng Turner- Albright, bất tạo buồng trứng, loạn tạo buồng trứng, chứng lùn do buồng trứng.
Định nghĩa
Hội chứng do bất thường di truyền, có đặc điểm là buồng trứng ở tình trạng nguyên sơ, bệnh nhân bị vô kinh nguyên phát, các đặc điểm giới tính thứ phát không phát triển, tầm vóc chậm phát triển và còn có thể có những dị tật khác nữa.
Căn nguyên
Trong một nửa số trường hợp người ta thấy thiếu một nhiễm sắc thể giới tính X (kiểu nhân 45.X). Một nửa số trường hợp còn lại thì ở tình trạng thể khảm và có những những biểu hiện lâm sàng ít nhiều đặc hiệu.
Trong 30% số trường hợp còn thấy nhiễm sắc thể X có những bất thường về cấu trúc.
Triệu chứng
95% số bào thai có kiểu nhân 45.X không sống sót được cho tới ngày sinh. Những trường hợp sống sót đều bị phù bạch huyết ở da vùng cổ, bàn tay và bàn chân.
Có nhiều dị tật kết hợp, ví dụ yếm da cổ (nếp da rộng ở vùng cổ kéo dài từ vùng xương chũm tới mỏm cùng vai), xương trụ lệch ngoài cả hai bên, các mí mắt và góc mép trễ xuống dưới, tạo nên “bộ mặt nhân sư”, hẹp động mạch chủ, bệnh xơ-chun nội tâm mạc, lồi xương ở xương chày. Những thể này có tỷ lệ tử vong cao ngay từ tuổi trẻ em.
Tới tuổi dậy thì, có các rối loạn như vô kinh nguyên phát, các cơ quan sinh dục ngoài và lông mu kém phát triển, tầm vóc chậm lớn (chiều cao từ 120 đến 140 cm). Tử cung nhỏ như của trẻ em và buồng trứng được thay thế bởi những sợi mô không có noãn bào. Trong những thể với thể khảm, biểu hiện lâm sàng có thề rất nhẹ và đã có thông báo về những trường hợp sinh đẻ được.
Xét nghiệm cận lâm sàng
– Hàm lượng gonadostimulin (FSH và LH) trong huyết tương: cao.
– Xét nghiệm nhiễm sắc thể (phiến đồ tế bào niêm mạc miệng): trong 80% số trường hợp thấy kiểu nhân 45.X hoặc thể khảm 46.XX / 45.X.
Chẩn đoán phân biệt
Với chứng lùn do tuyến yên (có hội chứng nhược năng tuyến yên), hội chứng Laurence-Moon-Biedl (có chứng đa ngón, viêm võng mạc sắc tố), chứng lùn do giả nhược năng tuyến cận giáp trạng (không bị vô kinh).
Điều trị
Liệu pháp estrogen thay thế
Nếu cho sử dụng estrogen trước khi các sụn liên hợp (sụn nối) cốt hoá thì có thể kích thích tăng trưởng (có một số trường hợp đáp ứng tốt hơn với androgen liều thấp), nhưng không bao giờ đạt được chiều cao bình thường.
Trong trường hợp tầm vóc thấp bé, cho sử dụng somatotropin nếu tuổi phát triển xương dưới 12 năm. Tới tuổi dậy thì, estrogen có tác dụng kích thích phát tiển vú và tử cung. Nếu cho dùng estrogen không liên tục thì có thể hành kinh, nhưng vẫn bị vô sinh.
GHI CHÚ:
Hội chứng Noonangiống với hội chứng Turner, nhưng bệnh nhân có thể không bị thiểu năng tâm thần, hẹp động mạch phổi hay gặp hơn là hẹp động mạch chủ. ở nam giới thì dương vật hay phì đại và ở phụ nữ thì có thể vẫn sinh đẻ được. Hàm lượng các gonadostimulin không cao. Kiểu nhân là 46.XX.
Hội chứng Bonnevie-Ullrich
cũng có đặc điểm là biểu hiện ở trẻ sơ sinh vôi phù bạch huyết ở bàn tay, bàn chân và tiếp sau là da lỏng lẻo, hình thành yếm da ở cổ, xương trụ lệch ngoài, và những dị tật ở mặt. Nếu kết hợp với hội chứng Klippel-Feil thì tạo nên bệnh Nielsen (loạn dưỡng ngắn cô bấm sinh)
