Dị tật bẩm sinh đường sinh dục nữ, có thể gặp ở đường sinh dục cao và đường sinh dục thấp. Đó là kết quả của những rối loạn ở thời kỳ phát triển bào thai và vấn đề điều trị thường là phẫu thuật.
1. Dị tật bẩm sinh ở bộ phận sinh dục thấp
1.1. Dị tật ở âm hộ
- Dị tật ở âm hộ thường hiếm và nếu có thì phức tạp.
- Biểu hiện lâm sàng thường là:
- Thiểu sản âm hộ, không có âm hộ, dính các môi của âm hộ.
- Âm hộ nối với hậu môn.
- Âm hộ nối trực tiếp với lỗ niệu đạo, thường kết hợp với lỗ niệu đạo bị lệch.
- Dị dạng âm vật, phì đại âm vật. Có thể do u buồng trứng chế tiết nội tiết tố nam, hay do tuyến thượng thận.
- Lưỡng tính
Nhìn chung dị tật bẩm sinh âm hộ có hai nhóm chính, đó là: nữ dạng nam hay nam dạng nữ.
- Nữ dạng nam: đó là những cá thể có buồng trứng, nhưng có nhiều hay ít những tính chất sinh dục nam như là: âm vật to hay quá to, hai môi lớn dính nhau, hoặc do niệu đạo kéo dài dẫn đến lỗ đái bị lạc chỗ.
- Nam dạng nữ: đó là những cá thể có tinh hoàn, nhưng có nhiều hay ít những tính chất sinh dục nữ như là: dương vật nhỏ, bìu dái teo còn nhỏ như hai giải xơ, lỗ đái bị lạc chỗ ở bìu dạng môi lớn.
1.2. Dị tật bẩm sinh âm đạo
Người ta phân biệt có hai loại như sau:
- Không có âm đạo: có thể đó là hội chứng Rokitanski – Hoặc do quá sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Có khi là biểu hiện của tinh hoàn nữ tính, trường hợp này sẽ không có kinh.
- Vách ngăn âm đạo: có hai loại thường gặp:
- Vách ngăn dọc âm đạo, một phần hay toàn thể. Khi gặp trường hợp này, cần khám thêm để tìm các dị tật khác nữa.
- Vách ngăn ngang âm đạo: loại thường gặp là không hoàn toàn, vị trí của vách ngăn là ở phần ba giữa, vách ngăn thường thẳng góc với trục của âm đạo.
Điều trị là phẫu thuật cắt bỏ vách ngăn, nếu không sẽ gây đau khi giao hợp, một đôi khi gây vô sinh.
1.3. Màng trinh không có lỗ
Dị tật bẩm sinh ở bộ phận sinh dục cao
2. ở bộ phận sinh dục cao thường gặp chủ yếu là dị tật sinh dục tử cung.
2.1. Dị tật tử cung
Thường đó là hậu quả của một sự ngừng phát triển mầm sinh dục trong bào thai, thường xảy ra vào khoảng từ tuần thứ 7 đến tuần thứ 17 của thai nghén.
Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 0,5 – 3 %.
- Các dạng bất thường ở tử cung
Bất sản ở tử cung: sự bất sản có thể xảy ra ở hoàn toàn một bên tử cung, trên lâm sàng chúng ta có thể gặp tử cung một buồng thực sự, loại này thường hiếm, xảy ra khi một trong hai nửa của tử cung bị bất sản. Trong trường hợp này, chỉ có một nửa tử cung, một vòi trứng và một thận bình thương. Tuy nhiên, thỉnh thoảng ta cũng có thể gặp phía bên đối diện có một dải xơ nhỏ, có thể gặp phần phụ và ống dẫn trứng.
Bất sản tử cung một bên, có thể là không hoàn toàn, đó là trường hợp tử cung hai buồng, một bên phát triển bình thường, một bên nhi tính cộng với phần phụ bình thường, bệnh nhân này có thể có thai và cũng có thể có các biến chứng của thai nghén, như vỡ tử cung…
Tử cung hai sừng, hai cổ: trường hợp này, hai cổ, hai thân tử cung hoàn toàn độc lập Âm đạo có thể là một hay có thể có vách ngăn.
Tử cung hai sừng, một cổ: trường hợp này, chỉ có một cổ, một eo tử Hai sừng của tử cung có thể bằng nhau hoặc không bằng nhau.
Tử cung có vách ngăn: trường hợp này bên ngoài của tử cung có vẻ bình thường, nhưng bên trong buồng của tử cung rộng ra, có một vách ngăn chia buồng tử cung làm hai phần. Vách ngăn có thể hoàn toàn (đến cổ tử cung) hoặc không hoàn toàn (chỉ đến eo tử cung). Dị dạng này, thường được phát hiện khi chụp tử cung có chuẩn bị.
Tử cung kém phát triển: toàn bộ tử cung kém phát triển, có kích thước nhỏ hơn bình thường, ta còn gọi là tử cung nhi tính.
- Tử cung đôi
Có hai tử cung, hai cổ tử cung và thường có hai âm đạo. Một vài tác giả gọi hình thái này là “tử cung đôi giả” nếu không có hai âm hộ
- Tử cung hai sừng Chú ý thấy có dây chằng, thường chạy từ trực tràng tới bàng quang
- Tử cung hai sưng,hai cổ
Có hai cổ tử cung và hai thân tử cung dính vào nhau
- Tử cung có sừng phụ
Sừng phụ không có cổ tử cung. Nếu có hành kinh thì sẽ đưađến tình trạng kinh ẩn
Tinh trùng có thể tới được sừng này
- Các dấu hiệu lâm sàng
Dị tật bẩm sinh tử cung thường được phát hiện trong những hoàn cảnh khác nhau như sau:
- Giao hợp đau, rối loạn kinh nguyệt, đôi khi là vô sinh
- Sảy thai liên tiếp (tuổi thai ngày càng muộn).
- Đẻ non
- Ngôi bất thường như ngôi mông , ngôi ngang.
- Bất thường trong khi chuyển dạ như: đẻ khó cơ học, hoặc rau mắc kẹt trong trường hợp tử cung có vách ngăn.
- Chẩn đoán
Chẩn đoán thường dựa vào các xét nghiệm bổ sung như:
Chụp tử cung, ống dẫn trứng có chuẩn bị.
Nội soi
- Hướng xử trí
Ngoài các biến chứng cấp cứu như ứ máu kinh, thì vấn đề xử trí bằng ngoại khoa hoặc điều trị nội tiết sẽ được đặt ra trong những trường hợp cụ thể.
2.2. Dị tật bẩm sinh ống dẫn trứng
Đối với ống dẫn trứng các dị tật có thể gặp là: không có một bên ống dẫn trứng, loa ống dẫn trứng có các lỗ phụ, các túi thừa ở ống dẫn trứng hoặc thiểu sản ống dẫn trứng.
2.3. Dị tật buồng trứng
Đó là các bất thường trong quá trình phát triển như: thiểu sản buồng trứng, buồng trứng có dạng trái chà là, hình dải xơ.
3. Chăm sóc
Dị tật bẩm sinh đường sinh dục nữ là bệnh ít gặp. Người hộ sinh cần phát hiện sớm các dị tật, chuyển tuyến có khả năng phẫu thuật. Nếu ở tuyến có phẫu thuật thì quá trình chăm sóc trước mổ và sau mổ theo quy trình chăm sóc.
3.1. Nhận định
- Tuổi của bệnh nhân: có những dị dạng phát hiện sớm khi còn nhỏ nhưng có nhiều dị tật chỉ phát hiện ra khi trẻ đã lớn không hành kinh hoặc có những người có chồng nhưng không có âm đạo hoặc khi sinh đẻ mới phát hiện ra những dị tật bẩm sinh đường sinh dục.
- Loại dị dạng: dị dạng đơn thuần hay phối hợp, phức tạp hay đơn giản, có ảnh hưởng nhiều đến sinh hoạt và cuộc sống hay ít.
- Loại dị dạng có giải quyết được hay không, nếu giải quyết được thì tốt nhất ở thời điểm nào?
3.2. Chẩn đoán chăm sóc – những vấn đề cần chăm sóc
- Âm hộ hoặc tiết niệu bất thường
- Không hành kinh
- Không giao hợp được
- Không rõ giới, sinh dục phụ không phát triển
- Vô sinh
- Tâm lý người bệnh
3.3. Lập kế hoạch chăm sóc
- Tư vấn cho bệnh nhân cách chăm sóc bản thân, đặc biệt liên quan những bất thường
- Tư vấn thời điểm có thể phẫu thuật, giải quyết được trong những trường hợp có thể.
- Tư vấn cách chăm sóc cho những trường hợp không thể giải quyếtđược bằng phẫu thuật.
3.4. Thực hiện kế hoạch chăm sóc
- Tư vấn cho các bà mẹ từ khi mang thai cách chăm sóc theo dõi các con mình để phát hiện sớm những bất thường. Khi đã phát hiện ra cần sớmđưa đến các cơ sở y tế để xác định phân loại dị tật và xác định thời điểm cũng như khả năng có thể điều trị được.
- Tư vấn cho cá nhân cách chăm sóc cho bản thân và chọn thời điểm thích hợp giải quyết căn nguyên theo hẹn của bác sĩ.
- Trong trường hợp đặc biệt cần thảo luận chu đáo với người bệnh
3.5. Đánh giá
- Nếu phát hiện sớm dị tật, giải quyết sớm sẽ tốt cho bệnh nhân, quyết định hôn nhân.
- Trường hợp không có khả năng giải quyết cần tư vấn cho bệnh nhân và gia đình cách chăm sóc và chấp nhận để hoà nhập cộng đồng.
