Bệnh xơ cứng bì toàn thể
(Sclérodermie systémique)
Là bệnh đứng hàng thứ hai trong nhóm các bệnh tạo keo, khoảng ½ so với bệnh Lupus ban đỏ rải rác, gặp ở nữ 80%, tuổi từ 20 – 50 (60% trên 30 tuổi). Xơ cứng bì biểu hiện bằng tình trạng xơ hóa da và mô dưới da do tổn thương chất cơ bản của thành phần tạo keo ở da; tuy là một bệnh toàn thân nhưng tổn thương nội tạng ít hơn so với bệnh Lupus ban đỏ rải rác. Những năm gần đây người ta phát hiện được một thể xơ cứng bì ở những người tiếp xúc với Silicat, vấn đề này đặt ra một hướng nghiên cứu nguyên nhân của bệnh, hiện nay đang được tiếp tục theo dõi.
A. NHỮNG TRIỆU CHỨNG Ở DA:
1. Xơ cứng ngón tay: thường xuất hiện sớm.
Lúc đầu thấy tê, mất cảm giác ở các ngón, chuột rút, rối loạn vận mạch.
Sau đó xuất hiện hội chứng Raynaud: khi gặp lạnh các ngón trải qua hai giai đoạn: giai đoạn đầu các ngón tay trắng bệch như ngà do co mạch, sau đó trở nên ứ huyết và đau nhức do giãn mạch.
Tiếp theo là các hiện tượng xơ cứng ngón: ngón tay teo, cứng, khô, lạnh, da mỏng cứng và có màu vàng, nhẵn, dính sát vào bên dưới, có hình ảnh ngón tay xác ướp (momie). Các móng nứt và giòn. Các gân cơ và cân cơ co lại làm cho các ngón co quắp. Đầu các ngón tay và phần mu tay có các vết loét lâu lành do thiếu dinh dưỡng tại chỗ.
Hiện tượng nhiễm vôi ở dưới da, trên các gân và ngón.
Trên X quang thấy hình ảnh tiêu xương trên các đầu xương ngón.
Quá trình xơ hóa ngón tay trải qua 3 giai đoạn: hội chứng Raynaud – xơ hóa ngón – nhiễm vôi và hủy xương.
Quá trình này có thể dừng lại chỉ ở ngón tay, nhưng phần lớn lan lên cẳng tay, cánh tay và toàn thân.
2. Xơ cứng bì toàn thân:
Ở mặt: da mặt xơ cứng, mất các nếp nhăn, mắt khó nhắm, miệng khó há, mũi tóp, tai mỏng, xơ và đau, da mặt dính vào xương, căng, nhẵn, có màu ngà voi bẩn, có những mảng mất sắc tố (bạch biến) hoặc giãn mao mạch. Mặt mất các biểu hiện tình cảm như đông lại: “mặt xác ướp” hoặc mặt bằng “da đã bị thuộc”. Lưỡi cứng xơ, khó thè ra.
Da toàn thân: ngực, bụng, lưng, cổ, chân tay dày, mất nếp nhăn, nhẵn bóng, màu vàng bẩn, dính vào tổ chức dưới da (không còn tính chun giãn), rải rác có những mảng mất sắc tố (bạch biến) và giãn mạch cổ và ngực như co lại, tay chân co, vận động hạn chế.
3. Phù:
Một số trường hợp phù phối hợp với xơ cứng, phù cứng, đồng nhất, phù ở mặt, cổ, gốc chi, không đều (lồi lõm).
B. NHỮNG BIỂU HIỆN Ở CÁC PHẦN KHÁC:
1.Cơ: nhiều mức độ từ đau cơ, mỏi cơ đến teo cơ.
2.Xương khớp:
Đau các khớp, cứng dính khớp, tiêu xương nhất là các khớp ngón tay.
3.Tiêu hóa: (60% trường hợp)
Miệng khô, lưỡi như rụt lại, tụt lợi, rụng răng.
Thực quản: thường tổn thương sớm, biểu hiện bằng khó nuốt, ứa nước bọt, nguyên nhân do niêm mạc phần trên thực quản xơ cứng, giảm co bóp, hẹp và loét.
Dạ dày và ruột: đau bụng, chướng bụng, ỉa chảy và hội chứng kém hấp thu. Dạ dày sa, có dấu hiệu môn vị hẹp, ruột kém nhu động và giãn từng đoạn.
4.Phổi: Suy hô hấp do xơ phổi kẽ lan tỏa, có dấu hiệu tâm phế mạn tính. Trên hình ảnh X quang thấy xơ hóa rải rác đều 2 bên, có những hình bóng hơi nhỏ, chức năng hô hấp giảm, tăng áp lực tiểu tuần hoàn. Những tổn thương ở phổi quyết định tiên lượng của bệnh.
5.Tim: Suy tim phải do tâm phế mạn, xơ cơ tim ở mức nặng biểu hiện bằng loạn nhịp, tim to, có thể có viêm màng ngoài tim.
6.Thận: Nếu có biểu hiện thận thì tiên lượng nặng (chết sau 2 năm 70% trường hợp), biểu hiện thận ở mức độ nhẹ chỉ có Protein niệu, mức độ nặng có xơ các mạch ở thận gây tăng huyết áp và suy thận, trường hợp này cần cân nhắc khi dùng Steroid để điều trị.
7.Mắt và các bộ phận khác: Tổn thương đáy mắt, các bộ phận khác (gan, lách, hạch …) ít bị tổn thương.
Tiến triển của xơ cứng bì tùy thuộc vào mức độ và vị trí tổn thương nội tạng (phổi, tim, thận), nói chung tiến triển chậm, sống lâu hơn so với LBRR.
Những thể xơ cứng bì khu trú (dải, mảng, vòng, nốt) có tiên lượng tốt.
C. XÉT NGHIỆM:
Tốc độ lắng máu tăng ở hầu hết các trường hợp.
Điện di Protein alpha 2 và gamma globulin tăng.
Yếu tố dạng thấp (+) ở một số trường hợp.
Tế bào Hargraves và kháng thể kháng nhân dương tính ít, hay gặp kháng thể phát sáng lốm đốm.
Những kháng thể đặc hiệu: kháng thể kháng hạt nhân 4s-6s-RNA, kháng thể kháng ECT.
Sinh thiết da: thấy hiện tượng xơ teo, lớp thượng bì mỏng, lớp trung bì xơ hóa dày lên, những thành phần lông, tuyến bã và tuyến mồ hôi thưa thớt.
D. CHẨN ĐOÁN XƠ CỨNG BÌ TOÀN THỂ:
Chẩn đoán xác định hiện áp dụng tiêu chuẩn ACR 1980, đạt 97% độ nhạy và 98% độ đặc hiệu.
Dựa vào tiêu chuẩn của ACR 1980:
Tiêu chuẩn chính: xơ da vùng gần.
Tiêu chuẩn phụ:
Xơ da đầu chi.
Sẹo ở ngón tay hoặc vết loét ở đầu ngón tay.
Xơ hóa ở vùng đáy.
Chẩn đoán dương tính khi có tiêu chuẩn chính hoặc 2 tiêu chuẩn phụ.
