DỊ DẠNG BẨM SINH VÀ LOẠN SẢN CỦA KHỚP VÀ CỘT SỐNG
Dị dạng bẩm sinh và loạn sản chiếm một phần khá quan trọng của chuyên khoa xương khớp, có liên quan đến nhiều chuyên khoa như: nhi, nội, ngoại, chỉnh hình, vệ sinh lao động … đồng thời nhóm bệnh này còn có tầm quan trọng về mặt xã hội, đó là những tật gù, vẹo, sai khớp háng bẩm sinh, các dị hình của bàn chân … có quan hệ nhiều đến vấn đề chọn nghề nghiệp và công tác tuyển quân.
I. ĐỊNH NGHĨA, Ý NGHĨA VÀ PHÂN LOẠI:
1.Định nghĩa:
Những dị dạng bẩm sinh là những thay đổi về cấu tạo của khớp, xuất hiện từ khi còn trong bào thai, có thể do nguyên nhân di truyền hoặc do lệch lạc trong quá trình hình thành của bào thai do các tác nhân bên ngoài (thuốc, chiếu xạ, nội tiết …), những dị dạng này làm hình thái và trục của khớp thay đổi và hậu quả sẽ ảnh hưởng đến sự vận động của khớp.
Loạn sản phần lớn cũng do các nhân tố bẩm sinh nhưng thường xuất hiện muộn vào các lứa tuổi thanh niên, thiếu niên. Đó là những thay đổi về cấu trúc của đầu xương, sụn khớp, đĩa đệm hay các phần xung quanh khớp. Loạn sản cũng đưa tới những thay đổi về hình thái và cấu trúc khớp.
2.Ý nghĩa:
Nghiên cứu về các dị dạng bẩm sinh và loạn sản không phải chỉ đơn thuần về mặt hình thái mà còn cần thấy ý nghĩa về các hậu quả của nó. Ta có thể chia ra:
a. Về mặt thẩm mỹ: các dị dạng bẩm sinh và loạn sản thường gây nên những thay đổi khá lớn về mặt hình thái, cần phải chỉnh hình sớm như gù, vẹo, đi khập khễnh …
b. Về khả năng sinh hoạt và lao động: phần lớn đều gây đau và hạn chế vận động, làm giảm khả năng hoạt động của người bệnh.
c. Thoái hóa thứ phát: những thay đổi của đầu xương, diện khớp và trục khớp sẽ làm sai lệch các điểm tỳ và khi vận động các lực cơ học sẽ tác động lên các điểm tỳ này bị thương tổn: thoái hóa thứ phát của khớp là hậu quả thường thấy của các dị dạng bẩm sinh và loạn sản.
d. Những hậu quả xa: đây là những hậu quả xuất hiện muộn và ở những cơ quan ngoài khớp như gù, vẹo dẫn đến biến dạng lồng ngực và tâm phế mạn tính. Các tật của chi dưới đều làm lệch khung chậu và ảnh hưởng nhiều đến quá trình sinh đẻ của phụ nữ …
3.Phân loại:
a. Thay đổi về cấu tạo khớp:
Trật khớp bẩm sinh: hay gặp nhất là khớp háng và có nhiều mức độ khác nhau.
Lỏng lẻo khớp: các bệnh loạn sản Morquio, Hurler.
Dính cứng nhiều khớp.
Loạn sản đầu xương hõm khớp: khớp háng, khớp vai …
Các tật của bàn chân: bàn chân quẹo (pied bot), bàn chân ngựa (équinisme), bàn chân bẹt, bàn chân quá lõm …
Các tật của ngón: ngón hình búa, ngón hình móc.
b. Thay đổi trục khớp:
Quẹo ra ngoài: háng, gối, cổ chân, ngón chân cái, khuỷu …
Quẹo vào trong: háng, gối, cổ chân, ngón chân cái, khuỷu …
Cong ra sau: háng, gối …
c. Các tật của cột sống:
Hình dạng:
+ Gù (cyphose)
+ Vẹo (scoliose)
+ Cong sau (hyperlordose)
+ Trượt đốt sống ra trước (spondylolisthésis)
Về số lượng:
+ Thừa đốt sống
+ Dính đốt sống bẩm sinh
+ Mỏm ngang quá dài: xương sườn đốt sống cổ, dính mỏm ngang thắt lưng 5 với xương chậu …
Cấu tạo:
+ Chứng gai đôi (spina bifida occulta)
+ Cùng hóa đốt thắt lưng 5
+ Thắt lưng hóa đốt cùng 1
+ Loạn sản đốt sống: đốt sống bẹt trong các bệnh Morquio, Hurler …
+ Loạn sản đĩa đệm: bệnh Scheuermann …
II. MỘT SỐ DỊ DẠNG BẨM SINH VÀ LOẠN SẢN CỦA KHỚP VÀ CỘT SỐNG HAY GẶP:
A.Trật khớp háng bẩm sinh:
1.Đặc điểm chung: Đây là một dị dạng bẩm sinh hay gặp nhất ở một số nước châu Âu, trở thành một vấn đề xã hội, chiếm tỷ lệ 3 – 7 ‰ dân số. Bệnh gặp nhiều ở nữ chiếm 80 – 90%, tính chất gia đình di truyền khá rõ khoảng 10%. Ở nước ta tuy chưa có thống kê cụ thể, không gặp nhiều trên lâm sàng.
Về mặt giải phẫu, có thể chia làm 3 mức độ: sai khớp hoàn toàn, sai khớp một phần và loạn sản.
a. Sai khớp hoàn toàn (luxation): khi chỏm xương đùi ở vị trí ngoài hõm khớp và tạo với cánh chậu 1 ổ khớp mới, hoặc ở phía trên hoặc ở phía sau. Sai khớp 1 bên hoặc 2 bên.
b. Sai khớp một phần (subluxation): khi chỏm xương đùi không nằm hoàn toàn trong hõm khớp mà trật ra ngoài một phần. Nguyên nhân thường là do hõm khớp quá nông và rộng.
c. Loạn sản (dysplasie): chỏm xương đùi không được che hết vì mái trên của hõm khớp kém phát triển, mặc dù đầu xương đùi không thay đổi về vị trí và hướng đi so với bình thường.
2.Triệu chứng lâm sàng và X quang:
a. Ở trẻ mới đẻ: cần thăm khám tất cả những trẻ mới sinh trong các gia đình có bệnh này để phát hiện sớm và điều trị sớm, vì điều trị càng sớm thì kết quả càng rất tốt.
* Nghiệm pháp Ortolani: đặt đứa trẻ nằm ngửa, 2 cẳng chân gấp 90o, thầy thuốc dùng 2 tay nắm lấy 2 đùi, ngón tay cái ở phía trong, các ngón ở phía ngoài đùi, đầu ngón chạm vào mấu chuyển lớn, từ từ giạng 2 đùi xuống sát mặt giường, nếu có sai khớp thì khi giạng đến một mức nào đó sẽ thấy một cảm giác bật nhẹ và phát ra một tiếng kêu, khi khép 2 đùi về vị trí cũ ra thì cũng lại thấy cảm giác như vậy. Dấu hiệu này rất có giá trị để chẩn đoán tình trạng trật khớp háng, nhưng chỉ tồn tại trong một thời gian đầu ngay sau khi mới sinh.
* Dấu hiệu X quang: khi có dấu hiệu lâm sàng thì cần chụp X quang để xác định. Trên phim ta xác định các hằng số của Hilgenreiner và thường là thấy các dấu hiệu khá rõ: mái hõm khớp bị chếch, đầu xương đùi chếch ra ngoài và lên trên, điểm cốt hóa đầu xương xuất hiện muộn và nhỏ.
b. Ở người lớn: tùy theo mức độ, vị trí và một hay hai bên mà các dấu hiệu có khác nhau, nói chung ta thấy các triệu chứng sau:
Cơ năng: đi khập khễnh ít hoặc nhiều, đứng lâu chóng mỏi, đau ở khớp, hạn chế một số động tác nhất là giạng và quay vào trong.
Thăm khám: chi bên bệnh ngắn hơn bên lành (nếu sai khớp hoàn toàn), cột sống vẹo. Hạn chế một số động tác như giạng, quay vào trong …
X quang: phải chụp đúng kỹ thuật để đánh giá chính xác. Ta sẽ đo các góc độ của khớp háng (coxométrie).
* Sai khớp hoàn toàn: dễ thấy trên phim.
* Sai khớp một phần: dấu hiệu chủ yếu là phần trên của chỏm xương đùi nằm ngoài ổ khớp và vòng cung cổ xương đùi – lỗ bịt bị gãy.
* Loạn sản: mái của hõm khớp không phát triển và có lệch hướng của đầu xương đùi.
3.Tiến triển và điều trị: Tất cả các loại trật khớp háng bẩm sinh sớm hay muộn đều sẽ dẫn đến thoái hóa khớp thứ phát, biểu hiện sớm là đau rồi đến hạn chế vận động và cuối cùng là mất khả năng vận động. Thoái khớp sớm nhất gặp ở loại sai khớp một phần và một bên, sai khớp hoàn toàn và cả hai bên thường lại chịu đựng được lâu hơn.
Về điều trị, nếu bệnh được phát hiện sớm, trẻ dưới 1 tuổi thì bằng phương pháp chỉnh hình với bột nẹp hoặc dây treo để đưa chỏm xương vào hõm khớp, bệnh có thể chữa khỏi gần như hoàn toàn. Ngược lại nếu đã quá muộn thì phải sử dụng các phương pháp phẫu thuật chỉnh hình khá phức tạp và kết quả rất hạn chế.
B.Một vài bệnh khác:
Một vài nét chính của những bệnh thường gặp trên lâm sàng:
1.Chứng gai đôi cột sống (spina bifida occulta): danh từ này để chỉ tất cả những khe hở thấy trên cột sống qua hình ảnh X quang. Thường gặp nhất là đoạn thắt lưng 5 và cùng 1, đôi khi thấy ở các đoạn khác. Sở dĩ gọi là gai đôi vì trên hình ảnh X quang thấy gai sau của đốt sống không dính liền mà tách đôi để lại một khe hở ở giữa. Muốn thấy hình gai đôi phải chụp hình tư thế thẳng.
Trên người bình thường có từ 10 – 20% có gai đôi.
Tuyệt đại đa số không có dấu hiệu lâm sàng, không ảnh hưởng gì đến vận động.
Một số rất nhỏ có thể gây vẹo cột sống và đau.
2.Chứng cùng hóa đốt thắt lưng 5 và thắt lưng hóa đốt cùng 1: trên hình X quang chụp thẳng vùng thắt lưng cùng, đôi khi ta thấy các hình ảnh này. Thực ra chỉ có ý nghĩa về mặt giải phẫu điện quang (anatomo – radiologique), rất ít khi gây nên các triệu chứng lâm sàng.
3.Hội chứng xương sườn đốt sống cổ: có tới 2% người thường có thêm xương sườn ở đốt sống cổ 7, nhưng 80 – 90% những người này không có biểu hiện bệnh lý. Một số trường hợp các xương sườn này có thể chèn ép vào đám rối thần kinh cánh tay hoặc động mạch dưới đòn gây nên các triệu chứng ở tay như: tổn thương thần kinh trụ, mất mạch quay, hội chứng Raynaud …
4.Các dị dạng của cổ chân và bàn chân: các loại dị dạng này hiện nay chưa được chú ý nghiên cứu ở nước ta, nhất là tật bàn chân quẹo (pied bot), bàn chân ngựa (équinisme), bàn chân dẹt (pied plat), nếu phát hiện sớm, điều trị tốt, có kết quả rất tốt.
5.Trượt đốt sống ra trước: là một dấu hiệu thấy trên X quang có thân một đốt sống trượt ra phía trước so với đường nối liền mặt trước các đốt sống, phần lớn thấy phối hợp với hình ảnh tiêu xương của phần eo chia 2 phần trước sau của đốt sống. Về vị trí, 90% ở đốt thắt lưng 5, 10% ở đốt thắt lưng 4. Nguyên nhân chủ yếu là do loạn sản và tính chất di truyền.
Trên người bình thường có khoảng 1 – 2% có hình ảnh trượt đốt sống ra trước, nhưng đại đa số không có dấu hiệu lâm sàng, mốt số ít có các triệu chứng:
Đau vùng thắt lưng có tính chất cơ giới.
Đau dây thần kinh hông to.
Về chẩn đoán: không thể dựa trên lâm sàng mà phải chụp X quang với hai tư thế nghiêng và chéo sẽ thấy thân đốt sống trượt ra phía trước từ 1/3 đến 2/4 chiều dài của thân, thấy tình trạng “gãy cổ chó” với tư thế chụp chéo.
Điều trị: giảm đau, nghỉ ngơi, lý liệu pháp. Nếu đau nhiều có thể phẫu thuật làm cứng đốt sống.
