Tên khác: không rõ giới tính, mơ hồ giới tính, phát triển giới tính bất thường.
Định nghĩa
Tình trạng của người không phân biệt được là nam hay nữ (vì có những biểu hiện hỗn hợp theo những tỷ lệ thay đổi của cả những đặc điểm giới tính nam lẫn giới tính nữ) hoặc tình trạng của những người không có sự đồng nhất giữa giới tính thể hiện ra bên ngoài (kiểu hình) và giới tính di truyền (kiểu gen).
Lưỡng giới tính thật: trong một người tồn tại cả hai loại mô tuyến sinh dục của nữ ( mô buồng trứng), lẫn của nam (mô tinh hoàn).
Giả lưỡng giới tính (lưỡng giới tính giả): trong một người có tuyến sinh dục thuộc giới tính này, nhưng các bộ phận sinh dục ngoài lại thuộc giới tính khác, và những đặc điểm giới tính thứ phát cũng thuộc giới tính khác. Người ta gọi là giả lưỡng giới tính nam hoặc nữ tuỳ theo bộ phận sinh dục ngoài là điển hình của giới nam hoặc nữ.
Phân loại
BẤT THƯỜNG GIỚI TÍNH DO DI TRUYỀN
- Hội chứng Klinefelter: nói chungxuất hiện ở người có kiểu nhân47.XXY, biểu hiện bởi tinh hoàn nhỏ, vô sinh, bộ phận sinh dục ngoài là thuộc nam giới nhưng kém phát triển, chứng vú to ở nam giới, tầm vóc cao lớn.
- Hội chứng Turner hoặc loạn tạo buồng trứng:thấy ở người có kiểu nhân 45.X, biểu hiện bởi buồng trứng sơ khai, tử cung và hai vòi trứng (ống dẫn trứng) đều bé, những cơ quan sinh dục ngoài thuộc nữ giới nhưng kém phát triển, vú kém phát triển, tầm vóc nhỏ bé và có nhiều dị tật.
- Giả lưỡng giới tính nam loạn tạo cơ quan:gặp ở những người có kiểu nhân 46.XY, với biểu hiện thiếu tinh hoàn (không có tinh hoàn), các cơ quan sinh dục ngoài không rõ rệt thuộc nam hoặc nữ giới, vú không phát triển.
- Chứng bất tạo tế bào Leydig:bất sản những tế bào Leydig với giả lưỡng giới tính nam và khó phân biệt giới tính.
- Loạn tạo tuyến sinh dục hỗn hợp:gặp ở những người có kiểu nhân 45.X-46.XY, biểu hiện do có một tinh hoàn và một mầm của buồng trứng, các cơ quan sinh dục ngoài khó phân biệt là nam hoặc nữ, có tử cung và âm đạo nhưng chỉ có một vòi trứng (ống dẫn trứng), không có chứng vú to ở nam giới. Khoảng 60% trường hợp được coi là giới tính nữ khi mối sinh.
- Loạn tạo tuyến sinh dục đơn thuần:Các tuyến sinh dục thu nhỏ như hai giải mô, tầm vóc bình thường, ít có những dị tật thực thể, kiểu nhân thuộc nam giới (có hai nhiễm sắc thế giới tính XY), nhưng kiểu hình là nữ giới bình thường. Không có những biểu hiện dậy thì.
- Lưỡng giới tính thật:gặp ở những người có kiểu nhân 46.XX hoặc 46.XY, trong cơ thể có cả hai loại mô tuyến sinh dục của nam (mô tinh hoàn) và nữ (mô buồng trứng), cơ quan sinh dục ngoài không phân biệt được nam hoặc nữ, có tử cung và một xoang niệu-sinh dục với chứng vú to ở nam giới.
- Nam giới với nhiễm sắc thể giới tính XX:là những người có kiểu nhân 46.XX, nhưng lại có tinh hoàn vô sinh, cơ quan sinh dục ngoài thuộc nam giới , hay có tật lỗ đái thấp, chứng vú to ở nam giới và chứng lùn.
BẤT THƯỜNG GIỚI TÍNH DO NGUỒN GỐC HORMON
- Bất thường do tác động của androgen:
+ Tinh hoàn nữ tính hoá hoàn toàn: gặp ở người về di truyền là nam giới, nhưng lại có dáng vẻ phụ nữ, vì tính kháng androgen của những thụ thể đặc hiệu với androgen (xem: tinh hoàn nữ tính hoá).
+ Hội chứng Reifenstein: biểu hiện bởi chứng giống bị hoạn ở các mức độ khác nhau, kết hợp với tật lỗ đái thấp, tinh hoàn nhỏ, chứng vú to ở nam giới và không có tinh trùng. Bệnh di truyền do tính kháng androgen không hoàn toàn, kiểu nhân bình thường.
+ Thiếu hụt 5-alpha-reductase: gặp ở đối tượng về di truyền là nam giới, thường có tật lỗ đái thấp, có một túi âm đạo mở vào xoang niệu-sinh dục, có tinh hoàn và những ống tinh tận cùng ở trong túi âm đạo. Tuyến vú không phát triển.
- Giả lưỡng giới tính nữ trong tăng sản tuyến vỏ thượng thận bẩm sinh:(xem hội chứng này).
- Giả lưỡng giới tính nữ không tăng sản tuyến vỏ thượng thận: là do người mẹ sử dụng androgen hoặc progesterone tổng hợp, hoặc có khối u nam tính hoá, thì bào thai của người này vào tuần thứ 8 và thứ 13 của thời kỳ thai nghén, nếu về mặt di truyền là nam, sẽ trở thành giả lưỡng giới tính nữ (cũng như trường hợp tăng sản tuyến thượng thận vỏ bẩm sinh).
Xét nghiệm cận lâm sàng
Định lượng hormon trong huyết tương và trong nước tiểu cho những kết quả thay đổi và đôi khi thuyết minh những kết quả đó khá khó khăn. Nói chung, những gonadotropin (LH và FSH) đều tăng trong máu. sản xuất androgen và/hoặc estrogen giảm. Bài tiết 17 cetosteroid trong nước tiểu tăng trong trường hợp tăng sản tuyến vỏ thượng thận bẩm sinh.
Xét nghiệm bổ sung
- Kiểu nhăn:xét nghiệm những tế bào biểu mô từ phiến đồ niêm mạc miệng cho phép chẩn đoán nhiều trường hợp lưỡng giới tính.
- Chụp X quang cổ tay, xương sọ, và những xương dài:cho thấy đầu và thân xương gắn với nhau (cốt hoá sụn liên hợp hoặc sụn nối) xảy ra sớm hoặc muộn trong những trường hợp loạn tạo tuyến sinh dục.
- Khám tiết niệu và phụ khoa toàn bộ, sinh thiết tuyến sinh dục, nội soi ổ bụng.
Điều trị
Khi những cơ quan sinh dục ngoài không rõ nam hoặc nữ được phát hiện vào lúc mới sinh, thì phải tìm cách xác định giới tính cho đứa trẻ, hoặc nguyên nhân gây ra tình trạng lưỡng giới tính càng sớm càng tốt, vì các biện pháp điều trị nội khoa và ngoại khoa (phục hồi các cơ quan sinh dục ngoài) càng có nhiều khả năng thành công hơn nếu được thực hiện càng sóm bởi các chuyên gia sâu. ở trẻ vị thành niên và người lớn, ngoài các vấn đề y tế, còn có những vấn đề tâm lý xã hội phức tạp, đòi hỏi trong mỗi trường hợp đều Dhải có sự đánh giá đầy đủ trước khi khởi động biện pháp điều trị thích hợp. Những trường hợp loạn tạo tuyến sinh dục, nhất là trường hợp liên kết với bất thường của nhiễm sắc thể Y thường có xu hướng thoái hoá ung thư dưới dạng u tế bào mầm hoặc u nguyên bào tuyến sinh dục (do đó nên cắt bỏ phòng ngừa).
GHI CHÚ: người ta dùng thuật ngữ hội chứng chuyển giới tính để chỉ những trường hợp tự cảm thấy mình bị đóng khung ở trong một cơ thể không phù hợp với bản sắc giới tính thật sự của họ. Thường hay gặp nhất là những nam giới tự cho mình là phụ nữ, và họ kinh tởm những đặc tính nam giới của chính mình. Chẩn đoán được đặt ra nếu rối loạn xảy ra thường xuyên đã từ ít nhất 2 năm.
