Bệnh Suy Giáp Bẩm Sinh Trẻ Em

Suy Giáp Bẩm Sinh Trẻ Em

Bệnh suy giáp bẩm sinh là bệnh nội tiết khi tuyến giáp của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ hormone để đáp ứng nhu cầu chuyển hoá và quá trình sinh trưởng của cơ thể. Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1 trong 3500 trẻ sơ sinh.

Bệnh đần độn địa phương (endemic cretinism) được dùng để gọi một dạng suy giáp ở những trẻ em thiếu chất i-ốt nặng nề. I-ốt được dùng để phòng bệnh này. Tuy Tổ chức Y tế Thế giới có cố gắng thúc đẩy việc dùng muối iốt, bệnh này vẫn còn hoành hành tại một số địa phương như các quốc gia châu Phi, Bangladesh, Trung Quốc, Indonesia và Nepal.

Đặc điểm giải phẫu – mô – phôi học tuyến giáp

Giải phẫu

Tuyến giáp

Tuyến giáp là tuyến nội tiết đơn nằm phía trước dưới cổ, có 2 thùy nối với nhau bằng một lớp mô mỏng nằm ngang gọi là eo tuyến giáp. Tuyến giáp được tưới máu rất dồi dào 4-6 ml/1’/ gr mô giáp từ 2 động mạch giáp trên và 2 động mạch giáp dưới và có mối liên hệ mật thiết với dây thần kinh quặt ngược và tuyến cận giáp.Mô giáp

Mô giáp gồm những tiểu thuỳ, được tạo thành từ 30-40 đơn vị chức năng cơ bản là nang giáp. Mỗi nang giáp có dạng hình cầu, được tạo nên bởi một lớp tế bào duy nhất. Lớp tế bào này tạo ra một khoang rỗng ở giữa, chứa đầy chất keo mà thành phần chủ yếu là Thyroglobulin (TG). Các tế bào nang tuyến sản xuất ra Thyroxin , có cực bên trong thì tiếp xúc với các chất keo bằng các vi nhung mao. Cực bên ngoài tiếp xúc với màng đáy có các nhánh tận của mạch máu, thần kinh, tân quản, mô liên kết. Hình dạng của nang giáp thay đổi, trong giai đoạn hoạt động chiều cao của tế bào tăng lên, khoang nang hẹp lại do sự kích thích của TSH, ở trạng thái nghỉ tế bào xẹp xuống, khoang nang dãn rộng chứa đầy chất keo. Giữa các bọc tuyến là các tế bào C sản xuất ra Cancitonin có vai trò quan trọng trong chuyển hoá Canci.

Mầm giáp

Mầm giáp phát triển từ chỗ dầy lên của liên bào nền hầu (đáy họng) vào tuần lễ thứ 3 của bào thai. Mầm này đi xuống phía trước ruột hầu nhanh chóng chia làm 2 thuỳ. Trong khi di chuyển tuyến giáp vẫn giữ liên hệ với sàn họng bởi kênh giáp lưỡi . Kênh này được lấp kín và biến mất vào tuần lễ thứ 6 của bào thai . Trong khi di chuyển mầm giáp đi qua trước xương móng và các sụn thanh quản để tới vị trí cố định ở phần dưới trước của cổ. Vào tuần lễ thứ 9 của bào thai, tuyến giáp đã có vị trí và hình dạng cố định .

Trong quá trình di chuyển nụ mầm giáp có thể phát triển bất thường tạo nên các dị tật mô giáp lạc chỗ và u nang giáp, thường ở đường nằm giữa cổ. Những vị trí thường gặp của tuyến giáp lạc chổ là: dưới lưỡi, xương móng, trung thất, và hiếm hơn mô giáp lạc chỗ ở vị trí buồng trứng.

Phát triển chức năng sinh lý trong thời kỳ bào thai và sơ sinh

Tuyến giáp bắt đầu hoạt động vào cuối tuần thứ 10 của bào thai, hormone giáp T3, T4 đã có trong máu thai nhi khi các nang giáp đã biệt hoá với các chất keo. Nồng độ T4 (từ tuần 11), T3 (tuần 30) tăng cao dần lên cùng với tuổi thai.

TRH xuất hiện ở hạ đồi vào tuần thứ 8. TSH có ở tuyến yên vào tuần thứ 10. Tại tuyến giáp Thyroglobulin được tổng hợp vào tuần thứ 4. Vào tuần thứ 10, hormone giáp T3 T4 đã có trong máu thai nhi.

Trong thời kỳ đầu của thai kỳ, tuyến giáp hoạt động không phụ thuộc vào trục hạ đồi tuyến yên -cũng được hình thành gần như cùng lúc. Điều này được chứng minh ở các thai nhi có các dị dạng vô sọ hay không có tuyến yên có thể có tế bào tuyến giáp bình thường, nồng độ T4 bình thường khi sinh. Thêm nữa, Thyroglobulin xuất hiện trước TSH. Nếu tuyến giáp rối loạn hoạt động ở thời kỳ này thì thai không thể phát triển bình thường được.

Trong thời kỳ sau của thai kỳ, hoạt động của tuyến giáp chịu sự kiểm soát của trục hạ đồi-tuyến yên. Sự hiện diện của sự kiểm soát này được chứng minh bằng các quan sát lâm sàng như : Nồng độ TSH tăng cao trong máu trẻ sơ sinh suy giáp. Bướu giáp ở trẻ có mẹ dùng thuốc kháng giáp như PTU

(propylthioracil) .

Nồng độ các hoc môn giáp hay đổi rõ rệt từ 3 tháng đầu của thai kỳ cho đến 1 tuần sau sinh .

Hiện tượng sinh lý cơ bản xảy ra sau sinh

Nồng độ TSH đột ngột tăng cao lên đến 10- 15 lần ở máu rốn, ngưỡng cao nhất là 30 phút sau sinh và giảm xuống nhanh chóng. Nồng độ T3, bình thường có nồng độ thấp, tăng cao đột ngột đến mức cao nhất vào 24 giờ sau sinh và sau đó giảm dần . T4 và rT3 cũng có chung diễn tiến .

Từ ngày thứ 3 sau sinh, TSH mới có nồng độ ổn định cho đến tuổi dậy thì. Hiện tượng này được giải thích do sự thay đổi nhiệt độ môi trường bên ngoài, trẻ bị lạnh, do thao tác cắt rốn, cũng như do TRH ở trẻ sơ sinh cao gây tăng TSH. Do đó chương trinh sàng lọc sớm bệnh suy giáp bẩm sinh, chỉ lấy máu trẻ sơ sinh từ 3- 5 ngày tuổi khi mà nồng độ TSH đã ổn định .

Trong thời kỳ bào thai, hoạt động chủ yếu của hormone giáp là tác động tới sự phát triển và trưởng thành của tế bào não.

Tế bào não có nhiều gen chịu sự điều khiển của hormone giáp để tổng hợp các Protein của Myelin và Neurone cần cho sự tăng sinh của các đuôi gai và sợi trục, tạo ra các sinap và các bao Myelin, quá trình này còn xảy ra trong những năm đầu sau sinh.

Hormone tuyến giáp và hàng rào nhau thai

Những nghiên cứu mới cho thấy hormone giáp của mẹ có thể truyền qua nhau thai Các thai nhi không có tuyến giáp hoàn toàn, nồng độ T3, T4 đo dược khoảng 30% so với bình thường ngay sau sinh và trở nên không định lượng được sau 2 tuần (thời gian bán huỷ của thyroxin là 3,6 ngày). Khi mẹ mắc bệnh suy giáp do thiếu Iode dẫn đến sự thiếu hụt hormone giáp ở thai nhi trong giai đoạn sớm khi mà tuyến giáp thai nhi chưa hoạt động gây bệnh đần địa phương. Hormone T4 của mẹ có tác dụng bảo vệ não thai nhi.

Iode từ máu mẹ cũng như các TSI (kháng thể kháng Receptor TSH), IgG từ mẹ mắc bệnh Basedow qua được nhau thai. Khi nồng độ iod tăng cao gây ức chế tổng hợp T3- T4, kích thích tăng tiết TSH gây bướu giáp và suy giáp thoáng qua ở trẻ sơ sinh. Ngược lại các TSI (kháng thể kháng Receptor TSH), IgG tăng sản xuất T3,T4 gây bướu giáp và cường giáp thoáng qua .

Nhắc lại sinh lý học

Quá trình tổng hợp hormone giáp

Quá trình này bao gồm nhiều giai đoạn và chịu sự kiểm soát của TSH

Giai đoạn bắt giữ Iod tại tuyến giáp

Tế bào nang giáp bắt giữ Iod lưu hành trong máu,và cô đặc nó bằng một cơ chế chủ động gọi là bơm iodur.

Nồng độ Iod tại tuyến giáp cao gấp 40 lần Iod trong huyết tương .

Hữu cơ hoá Iod

Trong giai đoạn này iodur được oxy hoá thành iod nguyên tử (I-) và được sát nhập vào phân tử TG khi có enzym peroxydase và nước oxy già (H2O2)

Khi cố định 1 nguyên tử Iod vào TG sẽ cho Monoiodothyrosin(MIT) và 2 nguyên tử Iod vào TG sẽ cho Diiodothyrosin (DIT).

Kết đôi các Iodothyrosin (IT), hình thành các Iodothyronin(ITRN)

Nhờ xúc tác của enzym peroxydase, sự kết đôi ở trong phân tử TG giữa 2 DIT sẽ cho tetra-iodothyronin(T4), còn kết đôi giữa 1 DIT và 1 MIT sẽ tạo ra tri- iodothyronin (T3) , T3 vàT4 còn gọi tên chung là Thyronin hay là (ITRN) .

Các thuốc kháng giáp tổng hợp bằng cách ức chế enzym peroxydase sẽ ức chế quá trình oxy hoá iodur và kết đôi các IT.

Giải phóng các ITvà ITRN, MIT, DIT, T3 và T4 được dự trữ trong các phân tử TG

Các hormone giáp được giải phóng nhờ quá trình thuỷ phân protein TG do tác dụng của enzym peptitdase. T3 và T4 được tiết vào máu, một phần rất ít hormone giáp được giảI phóng dưới dạng rT3 có rất ít tác dụng sinh lý.

Khử iod hoá các IT và tái sử dụng iodur

Các IT được giải phóng từ TG sẽ nhanh chóng bị mất iod, do tác dụng của enzym Desiodase. Iod được giải phóng hoà vào iodur lưu hành trong máu ,và lại được tế bào giáp bắt giữ để tham gia vào quá trình sinh tổng hợp hormone giáp mới.

Tác dụng sinh lý của các hormone giáp

Các hormone giáp tác động lên toàn thể các tổ chức của cơ thể, và các con đường chuyển hoá chính của cơ thể.

Cơ chế tác dụng của hormone giáp

Tác dụng lên sự phát triển của cơ thể và hệ thần kinh

Các hormone giáp phối hợp với hormone GH tăng biệt hoá tế bào, tăng tốc dộ phát triển của cơ thể. Hormone giáp điều hoà sự phát triển của xương, tác động lên quá trình tạo ra và trưởng thành của sụn. Khi thiếu hormone giáp, các điểm cốt hoá xuất hiện chậm, cơ thể chậm phát triển.

Sự phát triển của não trong thời kỳ bào thai phụ thuộc vào sự cung cấp đủ hormone giáp. Hormone giáp kiểm soát các gen điều khiển protein của myelin và neuron. Trong thời kỳ sơ sinh, sự kiểm soát của hormone giáp ngày càng tăng. Hormone giáp tác động tới sự phát triển và trưởng thành của tế bào não, đặc biệt là sự di cư, tăng sinh của các đuôi gai, sợi trục, tạo ra các sinap và các bao myelin.

Trường hợp suy giáp bẩm sinh , nếu không điều trị kịp thời, trẻ sẽ vừa bị lùn vừa chậm phát triển tinh thần trí tuệ nặng nề.

Tác động lên chuyển hoá Vitamin: Hormone giáp thúc đẩy tổng hợp một số Co-enzym từ các vitamin, vitamin A được tổng hợp từ Caroten. Do đó, trong suy giáp sự tổng hợp vitaminA bị giảm đi, tăng Caroten trong huyết tương làm cho trẻ có da màu vàng sáp .

Bệnh sinh và bệnh nguyên của suy giáp ở trẻ em

Suy giáp bẩm sinh

Rối loạn cấu tạo tuyến giáp ( Loạn sản tuyến giáp)

Đây là nguyên nhân hay gặp nhất , chiếm 80 – 95% trường hợp suy giáp bẩm sinh .

Do sự phát triển bất thường trong giai đoạn baò thai của tuyến giáp, nguyên nhân chưa rõ, có thể có một số yếu tố liên quan như :

Mùa

Ở Nhật bệnh mắc với tỷ lệ cao hơn vào mùa cuối xuân và đầu thu ; Ở Úc và Quebec (Canađa) là mùa cuối thu ,đông.

Giới

Thường gặp ở trẻ gái.

Chủng tộc

Người da đen mắc bệnh thấp hơn người da trắng.

Gia đình

Tỷ lệ mắc bệnh cao khi gia đình có mẹ, hay có người mắc bệnh tự miễn, hoặc mắc bệnh tuyến giáp.

HLA typ AW24

Có nguy cơ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh cao gấp 6-8 lần.

Độc tố môi trường

+ Các chất hoá học như Cobalt, PAS (Para-Amino-Salicylic acid), Phenylbbutazone, Lithium cacbonate … có liên quan tới bệnh suy giáp.

+ Những chất hoá học đó của môi trường là nhân tố độc với tuyến giáp. Các bà mẹ trong thời gian mang thai có dùng thuốc kháng giáp tổng hợp, dùng tia X, phóng xạ, thì nguy cơ tổn thương tuyến giáp cho trẻ rất cao.

Nhiễm trùng

Nhiễm Toxoplasma có thể không phá huỷ trực tiếp tuyến giáp, nhưng là yếu tố thuận lợi làm tổn thương tuyến giáp . E.Coli sản xuất một hợp chất kháng giáp , làm giảm cố định iod . Clostridium perfringens có chất kích thích tuyến giáp .

Không có tuyến giáp

Rất hiếm gặp ,chiếm khoảng 37% trong loạn sản tuyến giáp, trẻ có thể chết trước sinh hay ngay sau sinh.

Giảm sản tuyến giáp và lạc chỗ tuyến giáp

Tuyến giáp chỉ còn là một mầm nhỏ hoặc lạc chổ do rối loạn quá trình di cư hoặc rối loạn hình thành mầm giáp ở vị trí nào đó trên đường đi từ đáy lưỡi đến vùng trước cổ của tuyến giáp, thường ở sau lưỡi, hoặc giữa đáy lưỡi và eo tuyến giáp. Thời gian khởi phát và mức độ suy giáp phụ thuộc vào kích thước của tuyến giáp.

Rối loạn tổng hợp và rối loạn hoạt động của hormone giáp

Là bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh qua sàng lọc ở các nước Âu, Mỹ là 1/40000.

Bệnh di truyền gen lặn, nhiễm sắc thể thường, có thể có nhiều người trong gia đình mắc bệnh.

Triệu chứng bệnh xuất hiện muộn và kèm theo bướu cổ.

Rối loạn tập trung iod

Tuyến giáp không có khả năng bắt giữ Iod, do thiếu cơ chế gắn Iod tại tuyến giáp. Bệnh hiếm gặp, có thể xuất hiện sớm trong vài tháng đầu hoặc muộn hơn sau một vài năm. Iod niệu cao sau 24 giờ là 67%, sau 48 giờ là 86%.

Rối loạn hữu cơ hoá iodur

Do thiếu enzym peroxydase , triệu chứng suy giáp rõ hoặc chỉ có bướu cổ, đôi khi kèm theo điếc ( hội chứng Pendred ) – Rối loạn ghép đôI MIT, DIT

+ Rất hiếm gặp, chưa rõ nguyên nhân.Có thể do thiếu enzym peroxydase, hay hệ thống sản xuất Oxy già trong khâu trùng hợp, cũng có thể do cấu trúc của TG.

+ T3,T4 rất thấp hoặc không có ,MITvà DIT tăng cao.

Rối loạn tổng hợp Thyroglobulin

Do thiếu các enzym phân giải TG : peptidase và protease, không giải phóng hormone giáp được ,T3, T4 trong máu thấp. – Rối loạn khử Iod

+ Khi thiếu enzym Desiodase khử iod, dẫn đến thiếu Iod + Bệnh có tính chất gia đình.

Thiếu hormone kích thích tuyến giáp( TSH) Có thể thiếu đơn độc TSH hoặc kết hợp thiếu các hormone tuyến yên khác. Bệnh tản phát có thể có tính chất gia đình do rối loạn phát triển tuyến yên ,hay mắc phải do thương tổn do u, chấn thương, nhiễm trùng, tia xạ, phẫu thuật. Có khi do tổn thương vùng dưới đồi dẫn đến thiếu TRH.

Do không đáp ứng hormone giáp

Bệnh được biểu hiện với nồng độ T3, T4 tăng cao đồng thời nồng độ tăng cao của TSH. T3 T4 không thể kiểm soát ngược sự bài tiết hormone TSH. TSH tăng cao kích thích tuyến giáp phát triển. Nguyên nhân có thể là do thụ thể không đáp ứng với hormone giáp nhất là T3, bao gồm cả các thụ thể ở tuyến yên đối với hormone giáp.

Nguyên nhân do dùng thuốc kháng giáp tổng hợp và Iodur

Nếu mẹ dùng thuốc kháng giáp trong thời kỳ mang thai, thuốc sẽ qua nhau thai gây bướu cổ và suy giáp thoáng qua trong vài tháng sau đẻ.

Quá tải iod trong thức ăn, thuốc, độ iod tập trung cao tại tuyến giáp, gây ra giảm hữu cơ hoá iod, giảm tổng hợp hormone giáp, TSH tăng cao.

(Hiệu ứng Wolff Chaikoff).

Nếu mẹ dùng thuốc iod phóng xạ để điều trị ưu năng giáp thì tuyến giáp của con sẽ bị phá huỷ gây suy giáp vĩnh viễn.

Bệnh đần địa phương

Nguyên nhân bệnh đần địa phương đã được biết rõ, bệnh liên quan tới vùng bướu cổ địa phương và xảy ra ở vùng thiếu Iod nặng và có các yếu tố gây bướu có 2 thể lâm sàng

Đần địa phương

Thiếu Iod trong thời kỳ bào thai gây phá huỷ hệ thần kinh trong 5 tháng đầu hình thành não bộ.Trẻ chậm phát triển tinh thần, điếc câm,tổn thương tiểu não,co cứng cơ.

Thể phù niêm

Trẻ chậm lớn, chậm phát triển tinh thần, chậm dậy thì, không điếc, phù niêm. bệnh có thể kết hợp với bất thường một phần trong tổng hợp hormone giáp, có tính chất gia đình.

Triệu chứng lâm sàng suy giáp bẩm sinh

Những biểu hiện lâm sàng của suy giáp rất thay đổi mức độ và thời gian mắc bệnh trước khi được điều trị. Có 3 thể lâm sàng chính:

Hội chứng suy giáp điển hình ( suy giáp bẩm sinh)

Không có tuyến giáp

Khi mới đẻ chiều cao thấp hơn bình thường, cân nặng bình thường hay lớn hơn bình thường. Đầu to so với thân, cổ ngắn, các đường khớp rộng, thóp trước rộng, còn thóp sau là dấu hiệu điển hình.

Mặt thô, mũi tẹt, mi mắt dầy, tóc rậm, khô, dễ gãy, tóc mai mọc thấp ở trán và thái dương, rậm lông ở lưng và thắt lưng. Lưỡi to, dày, làm trẻ luôn thè lưỡi ra ngoài, mồm há hốc .

Da vàng khô, vàng da tăng bilirubin kéo dài trên 3 tuần, phù niêm, nổi vân tím, đầu chi lạnh, hạ thân nhiệt là dấu hiệu đầu tiên, niêm mạc khô, trẻ không có mồ hôi, giảm nước bọt, thâm nhiễm dây thanh âm làm tiếng khóc khàn .

Giảm trương lực cơ, bụng chướng to, căng, rốn lồi, hay thoát vị rốn, trẻ táo bón thường xuyên, dễ nhầm với bệnh Megacolon. Trẻ không khóc, ngủ nhiều, ngủ cả khi đang bú, thờ ơ với xung quanh.

Nếu trẻ được bú mẹ thì các triệu chứng mô tả trên có thể giảm bớt, vì có một lượng hormone giáp qua sữa mẹ. Càng ngày, trẻ càng chậm lớn rõ, lùn không cân đối, các chi ngắn, chậm phát triển tinh thần và vận động.

Suy giáp do lạc chỗ tuyến giáp

Mức độ suy giáp phụ thuộc vào kích thước tuyến giáp và nồng độ các hormone của nó. Bệnh nhân có thể có hội chứng suy giáp điển hình như trên . Tuy nhiên, trong đại đa số trường hợp bệnh nhân chỉ được chẩn đoán sau 1 tuổi, bởi vì các triệu chứng lâm sàng rất kín đáo, chậm phát triển thể chất, chậm cốt hoá xương, chậm phát triển tinh thần vận động.

Hiếm hơn, có thể sờ thấy bướu giáp dưới lưỡi.

Suy giáp do rối loạn tổng hợp hormone

Trong thể này, bướu giáp thường xuyên kết hợp với các triệu chứng suy giáp mô tả ở trên. Khoảng 20% trường hợp bướu giáp biểu hiện ngay lúc mới sinh. Khi thiếu enzym peroxydase có thể kèm theo với triệu chứng điếc, và suy giáp nhẹ (hội chứng Pendred).

Suy giáp do không đáp ứng hormone giáp

Có tính chất gia đình, ngoài bướu giáp và các triệu chứng suy giáp có triệu chứng câm điếc và bất thường đầu xương.

Suy giáp do mẹ dùng các kháng hormone giáp

Bướu giáp rất lớn có thể gây ngạt ngay khi trẻ mới sinh do chèn ép thanh quản , suy giáp thứ phát do mẹ dùng thuốc kháng giáp tổng hợp trong thời gian mang thai . Nếu mẹ dùng iod phóng xạ để điều trị , trẻ chỉ có các dấu hiệu suy giáp.

Suy giáp do thiếu TSH

Thường kết hợp với thiếu hụt các hormone khác của tuyến yên.

Bệnh nhân có hình ảnh lâm sàng suy tuyến yên, trong đó các triệu chứng suy giáp là thứ yếu (bụng to, mặt thô, táo bón , tóc khô, thờ ơ).

Bảng 1: Các triệu chứng lâm sàng của trẻ sơ sinh tuyến suy giáp

Triệu chứng lâm sàng	Tần suất (%)
1. Tuổi thai > 42 tuần cân nặng lúc sinh > 4 kg	46 26
2. Thóp sau rộng	33
3. Khó thở	33
4. Hạ thân nhiệt	35
5. Da xanh lạnh, tím đầu chi	33
6. Ngủ nhiều Khó ăn	33 40
7. Chậm thãi trừ phân su	35
8. Giảm trương lực cơ, bụng chướng Nôn mửa	46 40
9. Vàng da sơ sinh kéo dài >3 tuần	73
10. Phù niêm	53

Hội chứng suy giáp thoáng qua

Xảy ra ở trẻ đẻ non, và sơ sinh cân nặng thấp, thường biểu hiện bằng suy hô hấp, ngưng thở nhiều lần, và vàng da kéo dài .

Nồng độ T3, T4 giảm, TSH tăng từ tuần 1-8 sau sinh.

Các triệu chứng thuyên giảm dần trong vài tuần.

Hai yếu tố có thể giải thích tình trạng suy chức năng giáp thoáng qua là :

Do nồng độ iod trong tuyến giáp ở trẻ sơ sinh thấp

Sự chậm trưởng thành của hệ thống các enzym tổng hợp hormone.

Xét nghiệm

Nồng độ hormone tuyến giáp trong máu

T3,T4, FT3,FT4 : giảm rõ, trừ khi suy giáp còn bù hay suy giáp do rối loạn hormone giáp.

TSH tăng cao trong suy giáp tiên phát.

Test TRH : gây ra hiệu ứng đáp ứng TSH, có giá trị chẩn đóan suy giáp còn bù.

Scintigraphie

Dùng T 99m hay I 123 để phân biệt suy giáp do lạc chỗ hay do không có tuyến giáp hay tuyến giáp có kích thước bình thường. 5.3. Kháng thể kháng giáp lưu hành trong máu – TSI

Trong các trường hợp suy giáp do viêm giáp tự miễn TPO Ab (+)

Các xét nghiệm khác

Điện tâm đồ, Công thức máu, Cholesteron máu, Glucose máu, Phosphatase kiềm, CPK, transaminase, can-xi niệu.

X.Q. xương: Đánh giá tuổi xương và các biến dạng xương

Chẩn đoán sớm suy giáp sơ sinh

Lâm sàng suy giáp bẩm sinh

Bảng 2: Điểm lâm sàng suy giáp bẩm sinh (P. Fort)

Triệu chứng	Điểm
1. Thoát vị rốn	2
2. Nữ	1
3. Da xanh lạnh, hạ thân nhiệt	1
4. Phù niêm, bộ mặt đặc biệt	2
5. Lưỡi to	1
6. Giảm trương lực cơ	1
7. Táo bón	2
8. Vàng da sinh lý > 3 tuần	1
9. Thóp sau rộng	1
10. Thai > 42 tuần	1
11. Cân nặng khi đẻ > 3,5 kg	1

Khi trên 5 điểm là gợi ý có thể mắc suy giáp

Xét nghiệm

Nồng độ TSH

Trong chương trình sàng lọc hệ thống phát hiện suy giáp bẩm sinh, người ta chích gót chân trẻ sơ sinh để lấy máu đo TSH vào ngày thứ 3 sau sinh .

Khi nồng độ TSH <30 U/ml : bình thường.

Khi nồng độ TSH 30-50U/ml : làm xét nghiệm lại lần 2, có thể là suy giáp thoáng qua, TSH về bình thường sau 2 tuần .

Khi nồng độ TSH > 50U/ml : Đo nồng độ hormone giáp (FT4, FT3, T4, T3) để xác định chẩn đoán.

Điều trị sớm dựa trên các triệu chứng lâm sàng trong khi chờ đợi kết quả – Khi nồng độ TSH > 100U/ml : Đo nồng độ hormone giáp và điều trị ngay.

Chụp hình tuyến giáp

Chụp hình tuyến giáp bằng 99mTc để chẩn định các trường hợp sau

Không tìm thấy tuyến giáp (Agenesis)

Tuyến giáp thiểu sản (Hypoactive) hoặc

Tuyến giáp lạc chỗ ở dưới lưỡi hoặc vùng trung thất (Ectopy).

Iode 131 không được dùng cho trẻ sơ sinh.

Tuổi xương

Trẻ nhỏ : chụp khớp gối không thấy điểm cốt hoá ở đầu dưới xương đùi và đầu trên xương chày.

Trẻ lớn : chậm các điểm cốt hoá ở cổ tay (Aslat Greulich & Pyle )

Điều trị suy giáp bẩm sinh

Nguyên tắc điều trị

Dùng hormone liệu pháp suốt đời để duy trì tình trạng bình giáp. Để bảo đảm cho trẻ có sự phát triển tinh thần vận động bình thường, phải phát hiện bệnh ngay từ giai đoạn sơ sinh.

Hormone tổng hợp

LT4 (Levothyroxin, Thyrax) : tác dụng sinh lý kéo dài, hấp thu qua ruột 50-70%, dùng liều duy nhất, vào buổi sáng trước bữa ăn 30 phút đến 1 giờ. Liều lượng

Dùng dạng dung dịch thyroxine LT4 5µg/giọt cho giai đoạn trẻ nhỏ

Thay thế bằng thuốc viên 100µg/viên cho trẻ lớn hơn

+ Liều giai đọan sơ sinh trung bình 8-9µg/kg/ngày.

+ Đến 1 -5 tuổi liều 5-6 µg/kg/ngày

+ < 10 tuổi 4-5 µg/kg/ngày

+ 10 tuổi 2-3 µg/kg/ngày

Điều chỉnh liều lượng tuỳ theo tuổi, cân nặng.

Theo dõi điều trị

Theo dõi nhịp tim phát hiện các loạn nhịp .

Kiểm tra nồng độ FT4, T4, TSH mỗi một tuần/ tháng đầu.

(Nồng độ TSH về bình thường sau vài tuần trong tháng đầu điều trị).

Duy trì nồng độ FT4, T4 ở mức cao trong năm đầu.

Kiểm tra FT4, TSH mỗi 1 tháng/lần /năm đầu, mỗi 3- 6 tháng/ lần/các năm sau.

Theo dõi sự phát triển chiều cao và trí tuệ , sự cốt hoá xương . Bảng 3: Liều lượng của LT4 (Theo T.P. Foley )

Tuổi	g/24 giờ	g/kg/24 giờ
0-6 tháng	25-50	7-9
7-12 tháng	50-75	6-7
1-5 tuổi	75-100	5-6
6-12 tuổi	100-150	4-5
>12 tuổi	100-200	2-3

Tiên lượng

Nếu phát hiện và điều trị trong giai đoạn sơ sinh, trẻ phát triển hoàn toàn.

Nếu trẻ được phát hiện và điều trị ngoài 3 tháng tuổi thì thể lực trẻ phát triển gần bằng trẻ cùng tuổi nhưng bị chậm phát triển tinh thần. Nếu không được phát hiện và điều trị, trẻ sẽ bị tàn phế về thể lực và vĩnh viễn kém khả năng trí tuệ.