Tên khác: loạn tạo tinh hoàn, loạn dưỡng tinh hoàn đa nhiễm sắc thể giới tính.
Định nghĩa
Hội chứng gặp ở những người về kiểu hình là nam giới nhưng có đặc điểm nhược năng tuyến sinh dục, vú to (chứng vú to ở nam giới), tinh hoàn nhỏ, vô sinh (không có tinh trùng) và những bất thường về nhiễm sắc thể giới tính.
Căn nguyên
Là những trường hợp nhược năng tuyến sinh dục trước dậy thì nguyên phát ở nam giới do bất thường về nhiễm sắc thể : đối tượng có thêm một hoặc nhiều nhiễm sắc thể X phụ. Kiểu nhân thường hay gặp nhất là 47.XXY. Tần suất có bất thường nhiễm sắc thể này trong quần thể nam giới là 1/850. Một số đối tượng có tới 3, 4, 5 nhiễm sắc thể X, và số lượng nhiễm sắc thể này càng cao thì những biểu hiện lâm sàng càng nặng nề. Người ta đã mô tả khoảng 30 kiểu nhân khác nhau.
Giải phẫu bệnh
Sinh thiết tinh hoàn cho thấy hình ảnh thoái hoá kính (thoái hoá trong), xơ hoá các ống sinh tinh, và tăng tương đối số lượng các tế bào Leydig với hình ảnh tổn thương về mô học.
Triệu chứng
Trẻ em có hội chứng này thường lặng lẽ, ít năng động, lời nói và trí nhớ phát triển chậm. Trẻ hay. bị chứng tinh hoàn ẩn. Bệnh hay được phát hiện nhất vào tuổi dậy thì, thường xuất hiện muộn, với những dấu hiệu sau:
- Dấu hiệu nhược năng tuyến sinh dục nam: tinh hoàn nhỏ và rắn,dương vật cũng có thể tích bé, chứng vú to ở nam giới thường hiếm khi nặng tới mức phải cần đến phẫu thuật thẩm mỹ. Ham muốn tình dục thấp, vô sinh. Các đặc điểm giới tính thứ phát kém phát triển, các chi tăng trưởng quá mức.
- Trí thông minh nói chung bình thường. Những rối loạn ngôn ngữ có thể được cải thiện nhờ liệu pháp phát âm thích đáng. Có thể thấy ở đối tượng hành vi ứng xử xã hội không thích hợp, nhưng trong số những đối tượng mắc hội chứng Klinefelter số lượng người đồng tính luyến ái hoặc có hội chứng chuyển giới tính không nhiều hơn, so với trong toàn thể dân chúng nói chung.
Những rối loạn về trí thông minh thường thấy nhiều hơn ở những thể loại hiếm gặp với số lượng nhiễm sắc thể giới tính X tăng hơn (về chi tiết, xem: nhiễm sắc thể giới tính).
Xét nghiệm cận lâm sàng
- Chứng không có tinh trùng (hoặc ít tinh trùng trong một số thể loại nhiễm sắc thể X bất thường khác).
- Hàm lượng testosteron trong huyết tương: bình thường hoặc giảm.
- Hàm lượng gonadostimulin trong huyết tương và trong nước tiểu: tăng rõ rệt.
- Nhiễm sắc thể bất thường (xét nghiệm phiến đồ tế bào niêm mạc miệng): thể hiện kiểu nhân 47.XXY. Một số thể loại hiếm gặp, với biểu hiện thể khảm, chỉ thấy kiểu nhân bất thường ở những tế bào của tinh hoàn.
Sinh thiết tinh hoàn.
Chẩn đoán trước sinh
Trong trường hợp bằng biện pháp chọc màng 01, phát hiện thấy kiểu nhân 47 XXY thì nên đặt vấn đề phá thai (ngừng thai nghén).
Nhưng vì hội chứng Klinefelter lành tính, nên một số đôi vợ chồng tuy đã được thông báo đúng đắn vẫn quyết định giữ lại thai cho đến ngày sinh con.
Chẩn đoán phân biệt: với những nguyên nhân khác của chứng vú to ở nam giới. Tăng hàm lượng gonadostimulin trong huyết tương và phát hiện thấy nhiễm sắc thể bất thường trên phiến đồ tế bào niêm mạc miệng là những yếu tố khẳng định chẩn đoán.
Điều trị
Điều trị đặc điểm giới tính thứ phát phát triển không bình thường (nam tính hoá không đầy đủ) bằng liệu pháp androgen thay thế (testosteron), nhưng liệu pháp này không chữa được vô sinh. Nếu chứng vú to ở nam giới quá đáng thì có thể phẫu thuật thẩm mỹ để hiệu chỉnh lại.
