Biệt hoá giới tính sinh dục là một quá trình phức tạp do nhiều yếu tố quyết định: Giới tính nhiễm sắc thể, giới tính tuyến sinh dục và giới tính hình thể
Rối loạn ở bất cứ một giai đoạn nào của quá trình biệt hoá giới tính sinh dục trong thời kỳ phôi đều ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của cơ quan sinh dục và sinh sản.
Những tiến bộ về di truyền phân tử, phôi thai học thực nghiệm, sinh hoá và sinh lý cho phép chẩn đoán những khuyết tật về giới tính sinh dục khá rõ ràng lúc sinh, hoặc tiềm tàng và chỉ thể hiện lúc trưởng thành giới tính.
Chúng tôi lần lượt trình bày sự biệt hoá giới tính sinh dục bình thường và các thể biệt hoá giới tính sinh dục bất thường.
Làm thế nào để điều trị các trường hợp không phân biệt giới tính
Mục đích của người thầy thuốc trong điều trị các bệnh nhân không rõ ràng về giới tính sinh dục là chẩn đoán tình trạng bệnh lý và định hướng giới tính để nuôi dậy trẻ có một cuộc sống phù hợp và một tình dục thích ứng sau tuổi dậy thì. Một khi giới tính đã được định hướng, cần tiếp tục củng cố giới tính đó bằng các phương pháp ngoại khoa, nội tiết và tâm lý. Ngoại trừ các trường hợp lưỡng tính giả nữ, hầu hết các bệnh nhân không rõ ràng về giới tính sinh dục ít có khả năng sinh sản. Trước đây, khi định hướng về giới tính nam thường chỉ dựa vào kích thước dương vật. Hiện nay người ta chú ý nhiều hơn về sự phơi nhiễm androgen đối với hệ thần kinh trung ương trước khi sinh và sự khẳng định giới tính. Theo kinh nghiệm sự khẳng định giới tính chủ yếu dựa vào sự định hướng giới tính để nuôi dạy trẻ, cách thức phẫu thuật và sự củng cố về tâm lý thời niên thiếu, cũng như các biện pháp tăng cường hormon steroid thay thế vào lúc dậy thì.
Đối với bố mẹ của bệnh nhân, cần tham khảo kỹ về tình trạng bệnh lý của trẻ, giới thiệu diễn biến các trường hợp tương tự và khả năng lựa chọn các phương pháp điều trị thích hợp. Trong khi thảo luận, cần tính đến các yếu tố tâm lý, tín ngưỡng, phong tục tập quán, và tính quyết định của bố mẹ. Việc chẩn đoán điều trị và theo dõi nên có sự tham gia của nhóm nghiên cứu bao gồm một thầy thuốc nhi nội tiết, một thầy thuốc tâm thần và một phẫu thuật viên.
Việc định hướng về giới tính tốt nhất phải được thực hiện trước 2 tuổi, tức là tuổi bắt đầu phát triển trí tuệ. Tuy nhiên việc quyết định này cần được cân nhắc thận trọng. Các phẫu thuật tạo hình cần được tiến hành trước 6 đến 12 tháng tuổi. Âm vật có thể tạo hình sớm, nhưng âm đạo thì nên đợi đến tuổi thanh niên. Tinh hoàn có loạn sản ở bệnh nhân có nhiễm sắc thể Y cần được loại bỏ sớm đề phòng ung thư tinh hoàn.
Ở những bệnh nhân có kháng androgen hoàn toàn, các tinh hoàn có thể giữ lại cho đến lúc thanh niên để tạo nguồn estrogen, nếu như các tinh hoàn không nằm ở môi lớn. Lúc đó, có thể cắt bỏ tinh hoàn và tiếp tục sử dụng hormon steroid để điều trị thay thế vào lúc tuổi dậy thì.
Đối với bệnh nhân có kháng androgen không hoàn toàn và được nuôi dạy như trẻ gái hoặc đối với bệnh nhân có sai lầm trong sinh tổng hợp testosteron và có biểu hiện nam tính nhẹ lúc dậy thì, cần cắt bỏ tuyến sinh dục vào lúc dậy thì.
Bệnh nhân, được nuôi dạy như nữ mà có buồng trứng thì cần củng cố bằng estrogen và progestin. Tóm lại giới tính không phải là một hiện tượng sinh học đơn độc, mà là tổng hợp của nhiều khả năng hình thái, chức năng và tâm thần. Thầy thuốc không nên gieo nghi ngờ về giới tính cần nuôi dưỡng cho cha mẹ hay cho trẻ mắc bệnh. Giới tính của nhiễm sắc thể và của tuyến sinh dục được coi như thứ yếu. Giới tính cần nuôi dưỡng cho trẻ mới thật là quan trọng. Nếu được phẫu thuật đúng theo chỉ định và điều trị bằng nội tiết thay thế, cũng như củng cố bằng nuôi dạy và nâng đỡ tâm thần, các bệnh nhân mặc dầu có khác biệt về giới tính nhiễm sắc thể vẫn có khả năng có cuộc sống bình thường và được mọi người chấp nhận. Các bệnh nhân này, nam hoặc nữ, có thể đạt tuổi trưởng thành với khả năng sinh hoạt tình dục bình thường, mặc dầu khả năng sinh sản rất hạn chế.
