Mục tiêu của sàng lọc trước đẻ là xác định những vấn đề có thể có tác động xấu đến thai nghén và phải sẵn sàng can thiệp một cách có hiệu quả. Số lượng những tình trạng phải sàng lọc hình như không có giới hạn. Vì vậy sự lựa chọn những chủ đề phải dựa trên một sự đánh giá hợp lý của y văn, luật pháp, xu hướng y học, chi phí hiệu quả và hiệu quả của điều trị. Sàng lọc có nghĩa là tìm kiếm về sự hiện diện của một tình trạng đặc biệt, không chỉ dựa trên những dấu hiệu hay những triệu chứng mà được thực hiện toàn bộ cho một quần thể hoặc chỉ cho một nhóm người trước đẻ có những yếu tố nguy cơ về tiền sử hoặc dân số học. Mỗi xét nghiệm sàng lọc phải được đánh giá để đảm bảo rằngnhững lợi ích của xét nghiệm và dự kiến can thiệp vượt trội những nguy cơ và những biến chứng. Tiếc thay, không phải tất cả những kỹ thuật sàng lọc hiện nay đều được đánh giá một cách nghiêm túc.
Việc sàng lọc có thể bao gồm xác định những tình trạng của người mẹ hoặc của thai nhi đòi hỏi phải theo dõi và có thể điều trị được trong lúc mang thai hoặc sau khi đẻ. Sàng lọc trước đẻ phải được thảo luận với từng bệnh nhân vào lần thăm khám trước đẻ đầu tiên.
Những chủ đề về sàng lọc phải được khuyến cáo và tiếp tục duy trì dựa trên một quyết định liên quan giữa bác sĩ và bệnh nhân. Cung cấp những tài liệu cho những bệnh nhân để đọc tham khảo tại gia đình là một việc làm rất hữu ích. Phải đặt kê hoạch thực hiện những xét nghiệm sàng lọc nhằm hạn chế tối thiểu số lượng máu cần phải lấy để làm xét nghiệm và số lần đến thăm khám.
Việc giảng dạy y học truyền thông tập trung vào sàng lọc những tình trạng nội khoa bằng cách sử dụng những xét nghiệm máu, siêu âm, chọc ối, và thăm khám thực thể. Tiếp cận một cách toàn diện phải bao gồm sàng lọc thông qua đặt câu hỏi về rối loạn chức năng gia đình và xã hội, ví dụ như tình trạng chỉ có một cha hoặc mẹ, tiền sử về lạm dụng khi còn là trẻ em, sự khó khăn về kinh tế, và những stress liên quan đến việc làm. Phải xác lập được mối liên quan giữa những stress về tâm lý – xã hội và hậu quả thai nghén hiện tại.
Sàng lọc trước đẻ về những tình trạng nội khoa có thể được chia thành ba nhóm: nhóm phổ biến, nhóm chọn lọc (selective) và nhóm được lựa chọn (elective). Những xét nghiệm sàng lọc cho nhóm phổ biến bao gồm làm phiến đồ Papanicolaou, phân tích nước tiểu, cấy nước tiểu, công thức máu toàn phần, nhóm máu và yếu tố Rh, nghiệm pháp Coomb gián tiếp, và những xét nghiệm về giang mai, miễn dịch rubeon, chlamydia, lậu, kháng nguyên bề mặt của viêm gan B và glucose máu. Tất cả những xét nghiệm này thì được thực hiện một cách thích hợp tại lần khám trước khi thụ thai hoặc tại lần khám đầu tiên trước khi đẻ, trừ đối với glucose – máu, phải được làm vào lúc tuổi thai từ 24 đến 28 tuần ở những người có nguy cơ thấp. Nuôi cấy khí hư để tìm liên cầu khuẩn tan huyết (3 thuộc nhóm B được làm vào tuần lễ 34 đến 36 của thai nghén . Trong quý 3, phải kiểm tra lại hemoglobin và hematocrit. Khám xét thực thể thường kỳ để đánh giá tăng hay giảm cân, huyết áp, phù, chiều cao của tử cung, tim thai và ngôi thai.
Sàng lọc về đái tháo đường trong lúc có thai vẫn còn nhiều ý kiến tranh cãi.Việc sàng lọc phải dựa vào những yếu tố nguy cơ được khuyến cáo ở một số người. Thử nghiệm hiện nay được sử dụng là uống một lượng dung dịch có 50g glucose rồi định lượng đường huyết sau một giờ dù bệnh nhân trước khi thực hiện thử nghiệm đã ăn uống rồi. Thử nghiệm này có tỷ lệ dương tính giả cao . Cũng có thể sử dụng để sàng lọc những xét nghiệm về glucose máu sau ăn một hoặc hai giờ. Tiếp theo những xét nghiệm sàng lọc dương tính là xét nghiệm dung nạp glucose chuẩn trước khi đưa ra chẩn đoán là đái tháo đường thai nghén.
Người ta lựa chọn những xét nghiệm phù hợp để sàng lọc cho những bệnh nhân thuộc nhóm nguy cơ đặc biệt. Nếu có chỉ định, phải làm những xét nghiệm về bệnh hồng cầu liềm, bệnh do toxoplasma và HIV vào lần khám trước đẻ đầu tiên. Tất cả những phụ nữ có thai phải được thử về HIV và tư vấn về những yếu tố nguy cơ và những thực hiện tình dục an toàn. Nếu có chỉ định do có tiền sử, bệnh nhân phải được tiến hành làm xét nghiệm về HIV, chlamydia, lậu, giang mai lần nữa vào lúc tuổi thai 36 tuần. Sàng lọc về bệnh herpes vẫn còn nhiều tranh cãi và việc sàng lọc bằng cách nuôi cấy ở những phụ nữ có tiền sử bị herpes cũng đã không ngăn ngừa được phần lớn những trường hợp lây nhiễm herpes sơ sinh. Sàng lọc được làm tốt nhất bằng cách đặt câu hỏi và bằng khám xét sớm trong lúc chuyển dạ để phát hiện những thương tổn của herpes. Những bệnh nhân có Rh âm tính phải được sàng lọc để tìm các kháng thể Rh vào lúc tuổi thai 28 tuần và cho Rhogam trước đẻ nếu những xét nghiệm Rh âm tính. Chọc ối hoặc sinh thiết gai rau, nếu được chỉ định do tuổi của mẹ hoặc có bất thường trước đó về nhiễm sắc thể phải được thực hiện trong quý 1 hoặc ở đầu quý 2.
Những xét nghiệm sàng lọc tuỳ chọn bao gồm định lượng a – fetoprotein huyết thanh (msAFP) và siêu âm. Một vài bang ở Mỹ đòi hỏi phải xét nghiệm msAFP cho tất cả những phụ nữ có thai. Xét nghiệm này có thể được sử dụng như một xét nghiệm sàng lọc để phát hiện những thai dị dạng đặc biệt những khuyết tật của ống thần kinh, ở một số bang, người ta chỉ định xét nghiệm sàng lọc tìm msAFP cho tất cả những phụ nữ có thai mặc dù giá trị tiên đoán dương tính thấp (1,9% cho tật nứt đốt sống) và độ nhạy của nó cũng tương đối thấp (90% cho tật nứt đốt sống) . Trong một số bang có sẵn một “chương trình mở rộng sàng lọc a – fetoprotein”. Họ sử dụng nồng độ hCG, và estriol không kết hợp (uE3) thêm vào với msAFP để làm tăng tỷ lệ phát hiện hội chứng Down và thể ba nhiễm sắc thể số 18 (trisomy 18). Trong hội chứng Down, nồng độ msAFP và uE3 giảm nhưng hCG lại tăng. Trong hội chứng ba nhiễm sắc thể số 18 thường tất cả ba chất này đều có nồng độ thấp. Người ta có thể thấy mức msAFP tăng ở những người không nhớ chính xác tuổi thai, đa thai, có những khuyết tật ống thần kinh, thiếu thành bụng, hội chứng thận hư bẩm sinh, thai chết lưu, chảy máu thai – mẹ, và có thai bình thường. Người ta cũng có thể thấy một mức thấp với những người không nhớ chính xác tuổi thai, trong hội chứng ba nhiễm sắc thể (ví dụ hội chứng Down), chết thai, chửa trứng và có thai bình thường. Nếu sự sàng lọc ban đầu thấy bất thường về AFP, có thể xét nghiệm lại hoặc chỉ định siêu âm để chẩn đoán tuổi thai và đánh giá về những bất thường của thai (xem Chương 16). Có thể có chỉ định chọc ối để đo AFP và acetylcholin esterase của nước ối và để đánh giá về nhiễm sắc thể. Vì sàng lọc về AFP có sẵn và được thực hiện rộng rãi, một số người cho là một tiêu chuẩn, nên phải bàn luận về xét nghiệm này với tất cả bệnh nhân với sự đồng ý của bệnh nhân và bác sĩ thực hành về sử dụng nó. Sự sàng lọc được làm giữa tuần lễ 15 và 20 của thai nghén, tối ưu là vào 16 đến 18 tuần.
Siêu âm như một thường qui hiện đang là một vấn đề được quan tâm. Viện quốc gia về y tế (NIH) Mỹ đã xác nhận 27 chỉ định cần làm siêu âm trước đẻ cho phần lớn những thai nghén . Trường đại học về sản phụ khoa Mỹ khuyến cáo nên làm theo những hướng dẫn này. Ở phần lớn các nước tây Âu, siêu âm được làm thông lệ vào lúc tuổi thai từ 16 đến 18 tuần. Những lợi ích và hiệu quả so với giá thành của việc sàng lọc tổng thể hãy còn đang tranh cãi và là chủ đề của những công trình đang được nghiên cứu.
Đánh giá nguy cơ
Mục đích của việc sàng lọc là xác định những bệnh nhân có nguy cơ có thể xảy ra những biến chứng trong lúc có thai. Đánh giá nguy cơ theo quy ước chung là chia bệnh nhân thành những nhóm có nguy cơ thấp, trung bình, và nguy cơ cao. Do phần lớn những thầy thuốc gia đình được đào tạo để chăm sóc bệnh nhân có nguy cơ thấp và trung bình và chuyển tuyến hoặc chia sẻ sự chăm sóc những bệnh nhân có nguy cơ cao với những chuyên gia về sản cho nên sự đánh giá nguy cơ hợp lý là vấn đề chủ chốt. Người ta đã phát triển những cách thức cho điểm nguy cơ phối hợp nhưng đã không thấy tiến bộ hơn so với việc xác định lâm sàng đơn giản hơn về những yếu tố nguy cơ đã biết . Bảng 11.2 chỉ ra những yếu tố nguy cơ được xác lập tốt và được uỷ ban về thực hành gia đình và Trường Đại học Sản phụ khoa Mỹ công nhận . Những thầy thuốc gia đình ở một số lĩnh vực và với sự đào tạo thích hợp đã cung cấp sự chăm sóc sản khoa có nguy cơ cao, nhưng sự phân loại tình trạng nguy cơ còn là một vấn quan trọng để hướng dẫn chăm sóc lâm sàng. Những ghi chép trước đẻ phải thích hợp để hỗ trợ cho sự đánh giá và chỉ định về tình trạng nguy cơ.
Những nhóm có nguy cơ cao không phải là những chống chỉ định tuyệt đối về chăm sóc bởi người thầy thuốc gia đình. Chẳng hạn, những thầy thuốc gia đình có thể là những người tốt nhất để xử lý những tình trạng xã hội có nguy cơ cao và lạm dụng ma tuý. Do được đào tạo về y học rộng rãi, những thầy thuốc gia đình có thể có nhiều kinh nghiệm hơn một vài bác sĩ sản khoa trong xử trí những vấn đề nội khoa, ví dụ như bệnh tuyến giáp hoặc bệnh phổi. Tư vấn không ngăn cản sự chia sẻ về chăm sóc. Nhiều vấn đề có nguy cơ cao có thể được giải quyết trong lúc có thai và cuộc đẻ có thể có nguy cơ thấp hơn. Người bác sĩ gia đình nên được khuyến khích ở lại tiếp xúc với bệnh nhân sau khi khám bệnh hoặc chuyển bệnh nhân. Tiếp cận tâm sinh lý và xã hội học một cách toàn diện sẽ mang lại lợi ích cho những thai phụ có nguy cơ cao và gia đình họ.
