ĐIỀU TRỊ NHƯỢC CƠ THỂ MẮT BẰNG CORTICOSTEROIDS
Các triệu chứng ở mắt thường là biểu hiện đầu tiên và thỉnh thoảng là biểu hiện duy nhất của nhược cơ nặng mắc phải. Nhược cơ nặng thể mắt, với yếu cơ chỉ giới hạn ở cơ mắt nói chung được xem xét như là một kiểu phụ trung bình của Nhược cơ nặng. Tuy nhiên việc chẩn đoán và xử trí Nhược cơ nặng thể mắt đơn độc có thể rất khó khăn thậm chí có thể thất bại. Nhìn đôi và sa mi do rối loạn chức năng khớp thần kinh cơ của cơ thẳng ngoài và cơ nâng mi ở Nhược cơ nặng thể mắt thường làm cho việc nhìn trở nên khó khăn gây cản trở công việc và ảnh hưởng tới chất lượng cuộc sống. Triệu chứng ở mắt thường biểu hiện triệu chứng của Nhược cơ nặng, nhưng chúng cũng có xu hướng là triệu chứng dai dẳng nhất trong điều trị, đáp ứng với thuốc kháng men cholinesterase thường không hoàn toàn, và việc dùng thuốc ức chế cơn tấn công miễn dịch ở khớp thần kinh cơ hoặc cắt bỏ tuyến ức thường đòi hỏi hết các triệu chứng. Sử dụng thận trọng corticosteroid đóng vai trò quan trọng trong việc xử trí những bệnh nhân Nhược cơ nặng thể mắt. Một cân nhắc thứ hai là một nửa số bệnh nhân Nhược cơ nặng với lâm sàng chỉ yếu cơ mắt có suy giảm kích thích dây thần kinh lặp lại ở cơ chi. Hơn nữa, phần lớn các bệnh nhân khởi phát Nhược cơ nặng biểu hiện đơn độc ở mắt trên lâm sàng phát triển thành yếu cơ toàn thể, đặc biệt trong năm đầu. Điều này cho thấy rằng một số bệnh nhân Nhược cơ nặng thể mắt có thể tiến triển nặng nhanh chóng. Nên ngăn chặn những cơn nhược cơ thì tốt hơn là phải điều trị. Trong bài này, điều trị miễn dịch được áp dụng cho những bệnh nhân Nhược cơ nặng thể mắt mà có những bằng chứng điện sinh lý của Nhược cơ nặng toàn thể.
Một cân nhắc thứ ba nảy sinh từ những quan sát mới đây gợi ý rằng việc không điều trị miễn dịch ở Nhược cơ nặng thể mắt trung bình có thể làm cho bệnh nặng hơn. 75% bệnh nhân Nhược cơ nặng khởi đầu bằng những triệu chứng ở mắt, sự nhậy cảm này có thể liên quan với cấu trúc kháng nguyên và (hoặc) với yếu tố bảo đảm bị suy giảm ở cơ mắt. Nhược cơ nặng toàn thể có thể do tăng sản xuất kháng thể và tăng những phân tử kháng nguyên đích. Những bệnh nhân Nhược cơ nặng thể mắt được điều trị miễn dịch sớm ít bị phát triển thành bệnh toàn thể. Khoảng thời kỳ khởi đầu của sự tấn công miễn dịch khớp thần kinh cơ có thể rất có ý nghĩa trong việc xác định độ nặng của bệnh, mối tương quan của sự tăng thời khoảng và độ nặng của bệnh xuất hiện trong những tình trạng tự miễn khác, bao gồm viêm não tủy tự miễn thực nghiệm tái phát. Có thể một đáp ứng miễn dịch không kìm chế được trong Nhược cơ nặng thể mắt dẫn tới thay đổi cấu trúc trong tự kháng nguyên tại khớp thần kinh cơ và phá hủy cấu trúc của khớp thần kinh cơ. Ngược lại, việc xuất hiện những kháng nguyên mới có thể gây ra sự tấn công tự miễn dịch làm cho bệnh dai dẳng và trầm trọng hơn. Điều trị bằng thuốc kháng cholinesterse có thể cải thiện triệu chứng lâm sàng, nhưng lại che giấu tổn thương tự miễn đang diễn ra. Ngăn chặn sự tấn công miễn dịch có thể giới hạn tổn thương cơ quan đích và kích thích hệ miễn dịch lâu dài, đó cũng là một lý do để ủng hộ việc điều trị miễn dịch ở những bệnh nhân được chọn lựa trong giai đoạn sớm của bệnh.
Điều trị corticoid ở những bệnh nhân Nhược cơ nặng thể mắt đòi hỏi phải theo dõi rất chặt chẽ, tối ưu corticoid được sử dụng phải làm thuyên giảm và duy trì được sự thuyên giảm các triệu chứng lâm sàng, điều này thường đòi hỏi liều uống cao trong 2-3 tháng. Các biến chứng bao gồm: nhược cơ trầm trọng trong suốt hai tuần điều trị đầu tiên, hoại tử xương vô trùng, tăng đường huyết, tăng huyết áp, loãng xương, ảnh hưởng hệ thống miễn dịch, rối loạn tâm thần, chậm phát triển ở trẻ em, đục thủy tinh thể, thiên đầu thống, bệnh cơ gốc chi, thay đổi mô mềm kiểu di truyền đồng chất. Cần phát hiện và điều trị sớm những biến chứng, ngăn ngừa được thì tốt hơn. Điều trị phụ trợ bằng elandronate???? có tác dụng ngăn ngừa loãng xương. Những biến chứng của steroid thường liên quan tới tích lũy thuốc. Để ngăn chặn biến chứng ở những bệnh nhân dùng steroid, quan trọng nhất là giới hạn tổng liều , điều này có thể làm được và giữ liều tối thiểu bằng cách giảm liều từ từ và theo dõi lâm sàng trong nhiều tháng. Điều trị cách nhật làm giảm sự ức chế hệ dưới đồi tuyến yên, có thể làm giảm khả năng phải dùng corticoid lâu dài bằng cách cắt bỏ sớm tuyến ức, azathioprine trong suốt giai đoạn giảm liều steroid.
Chẩn đoán phân biệt với Nhược cơ nặng thể mắt gồm: loạn dưỡng cơ mắt hầu, bệnh ty lạp thể, Nhược cơ nặng bẩm sinh và các rối loạn khớp thần kinh cơ khác, bệnh thần kinh vận động mắt và tổn thương thân não. Trong Nhược cơ nặng thể mắt tự miễn, các xét nghiệm giúp chẩn đoán có thể âm tính. Kháng thể kháng thụ thể acetylcholine không tìm thấy trong 30-45% các trường hợp; test kích thích lặp lại bình thường ở 50%. Điện cơ sợi đơn độc thường giúp chẩn đoán xác định Nhược cơ nặng thể mắt, có thể thấy sự tăng nhạy cảm của những sợi cơ nguyên vẹn trên invitro. Bệnh học, tiến triển lâm sàng, đáp ứng với điều trị miễn dịch ở những bệnh nhân Nhược cơ nặng mắc phải không tìm thấy kháng thể kháng thụ thể acetylcholine ( huyết thanh âm tính) cũng giống như ở những bệnh nhân Nhược cơ nặng có huyết thanh dương tính, gợi ý rằng Nhược cơ nặng mà huyết thanh âm tính cũng là bệnh tự miễn. Huyết thanh dương tính đáng tin cậy hơn khi được phát hiện bằng test dành cho những kháng thể điều biến và ức chế, thêm vào với những kháng thể gắn kết và sử dụng một xét nghiệm để phát hiện những thụ cảm thể acetylcholine được phân lập từ cơ mắt người. Những kháng nguyên khác thụ thể acetylcholine cũng có thể là những đích khác trong bệnh Nhược cơ nặng. Một yếu tố được xem như là tự kháng nguyên là rapsyn một phân tử không hóa trị gắn với thụ thể acetylcholine và cần thiết cho việc tập trung thụ thể acetylcholine đậm độ cao tại khớp thần kinh cơ. Trong khi tác dụng có lợi của corticosteroid luôn xuất hiện chậm sau nhiều tuần, tách huyết tương làm giảm triệu chứng nhanh chóng trong vài ngày và có thể kéo dài 1-3 tháng. Sự cải thiện triệu chứng do tách huyết tương có thể cho tiên lượng: ở những bệnh nhân này dùng steroid thích hợp hơn. Gamaglobulin liều cao tiêm tĩnh mạch có thể có tác dụng trong thời gian ngắn và thường được dùng thay tách huyết tương.
Kết luận, các phương pháp điều trị miễn dịch, bao gồm corticoid thuận lợi cho điều trị những bệnh nhân Nhược cơ nặng thể mắt, mà những bệnh nhân này có bằng chứng cận lâm sàng của Nhược cơ nặng toàn thể, hơn nữa điều trị miễn dịch ở những bệnh nhân mức độ nhẹ dường như làm cho bệnh ít tiến triển thành toàn thể. Mỗi bệnh nhân cần được đánh giá thường qui và đặc biệt liên tục. Cắt bỏ tuyến ức ít tác dụng phụ hơn corticoid và thường được sử dụng đầu tiên trong quá trình điều trị miễn dịch của Nhược cơ nặng thể mắt. Trẻ em và người lớn tuổi rất dễ có các biến chứng của corticoid. Cắt bỏ tyến ức, tách huyết tương và gamaglobuline tĩnh mạch là các phương pháp điều trị miễn dịch luân phiên trước khi tiến tới corticoid trong những bệnh nhân có yếu tố nguy cơ cao này.
